Как старые истории болезни помогают медицинской генетике

Множество заболеваний возникает из-за неполадок в ДНК — если не целиком, то хотя бы отчасти, и учёные, естественно, стараются установить максимально полную связь между тем и другим. И обычно это происходит так: выбирается какая-то болезнь и страдающие ею люди — чем больше, тем лучше; у них анализируют ДНК и сравнивают её с ДНК тех, у кого этой болезни нет.

Такие исследования требуют много времени и средств: нужно найти достаточное количество пациентов, собрать информацию об их геномах и т. д. Всё это может длиться годами, поэтому учёные постоянно ищут способ, который позволил бы сэкономить и время, и деньги. И один из таких подходов предложили исследователи из Медицинской школы Университета Вандербильта (США).

Собственно говоря, то, о чём сообщают в Nature Biotechnology Джошуа Денни (Joshua Denny) и его коллеги, кажется настолько очевидным, что удивительно, как это до сих пор не приходило никому в голову. В медицине (по крайней мере в западной) давно практикуется ведение электронных записей, отражающих всю историю болезни пациента: диагностику, лечение, результаты анализов, замечания врача, а также биллинговые сведения, необходимые страховой фирме, чтобы обеспечить оплату услуг.

Исследователям пришло в голову, что эти сведения вполне можно использовать заново для выявления связей между генетическими вариантами и разными заболеваниями. Работа использовала большой массив данных, относящихся к 13 835 электронным историям болезни: все их разгруппировали по категориям заболеваний, числом 1 358. В этих записях хранились также сведения о ДНК пациентов, поэтому оставалось лишь сличить ДНК-информацию с болезнями.

И «большие данные» вновь принесли свои плоды: по словам авторов работы, часть генетических вариантов, которые уже были известны по прошлым геномным исследованиям как ассоциированные с теми или иными недугами, вполне достоверно подтвердили эту связь. Более того, удалось установить «болезненные» совпадения для некоторых нуклеотидных вариантов в ДНК, которые до сих пор не попадали в поле зрения геномных исследований. Среди болезней, получивших новые (возможные) генетические причины, оказались немеланомный рак кожи и две формы кератоза, одна из которых опять же считается предшественницей рака. В дополнительном исследовании удалось эти находки ещё раз подтвердить. В общем, тут явно прибавилось работы для молекулярных биологов, которые занимаются расшифровкой конкретных механизмов, связывающих ДНК-аномалии и клеточно-физиологическое нездоровье.

Однако эти результаты, при всей их значимости, в данном случае носят лишь побочный характер. Главное же в том, что учёным удалось доказать эффективность такого подхода, когда исследование начинается не с чистого листа, а использует старые медицинские записи. Более того, у метода есть одно преимущество: с его помощью можно охватывать сразу много заболеваний (тогда как в обычном геномном поиске исследователи концентрируются лишь на одной болезни).

При этом, как легко понять, нужно, чтобы эти медицинские данные находились в систематизированном электронном виде. И хотя такой «электронный» способ работы в одних лечебных учреждениях давно стал обычной практикой, кое-где на него до сих пор смотрят как на последнее, что называется, слово прогресса. Кроме того, в этих записях должны быть сведения по ДНК, а соответствующие анализы делаются, увы, не всегда. Однако именно секвенирование ДНК в медицинских учреждениях проводят всё чаще (и выполнять его становится всё проще и дешевле), так что скоро уже нельзя будет пожаловаться на отсутствие таких материалов для исследований.

Сами авторы работы подчёркивают, что объём обрабатываемых данных можно расширять и дальше (было бы чем их обрабатывать) и что такие вот сличения историй болезни могут дать много информации о редких, но важных клинических прецедентах (например, о побочном действии препарата, которое может проявляться у одного пациента среди 10 тысяч).

Кстати говоря, не так давно мы сообщали, как довольно старый и всем известный клинический метод обретает второе дыхание благодаря «большим данным»: речь шла о том, что по старому доброму анализу крови можно вполне точно предсказать риск преждевременной смерти от проблем с сердцем и сосудами.

Подготовлено по материалам Technology Review. Фото на заставке принадлежит Shutterstock.