Изучение геномов «супергероев» поможет разобраться с наследственными заболеваниями

Фото: Dailysuperheroes.com

Исследователи из Икановской школы медицины (Icahn School of Medicine) планируют выяснить, почему некоторые люди, являющиеся носителями мутаций, ассоциированных с наследственными заболеваниями, остаются здоровы. Для этого они нашли 13 здоровых добровольцев, в геноме которых присутствуют мутации, вызывающие муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, болезнь Тея-Сакса и другие заболевания, связанные с единичными генетическими нарушениями. Несмотря на наличие таких мутаций, у «супергероев», как называют добровольцев авторы эксперимента, отсутствуют какие-либо симптомы наследственных заболеваний.

Разыскивая подходящих кандидатов для участия в эксперименте, Стефен Френд (Stephen Friend) и его коллеги проанализировали данные более чем о полумиллионе человек и лишь 13 из них оказались здоровыми носителями опасных мутаций.

Исследователи планируют выяснить, с чем связана устойчивость этих людей к заболеваниям – это может быть вызвано как генетическими причинами, так и действием иных факторов. Несмотря на то, что поиск участников эксперимента продолжается, авторы не рассчитывают набрать большую выборку «супергероев». Они объясняют, что сами болезни встречаются довольно редко, а устойчивость к ним развивается еще реже.

Источник:

Medical ‘Superheroes’ Remain Healthy Despite Having Genetic Mutations Linked To Severe Childhood Diseases

Most of us know of some legendary Aunt Gertrude or Uncle James who, despite years of smoking cigarettes or drinking way too many cocktails, has somehow lived strong and healthy well into their 90s — outliving friends and family who, unlike them, avoided the unhealthy vices.

MedicalDaily