Пятница, 19 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании

02.02.2017
в Новости медицины и фармации
Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании
Global Look Press

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Ученым из Научно-исследовательского института Скриппса удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, передает Medical Xpress.

Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Исследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без. Из стволовых клеток ученые получили нейроны.

Исследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами).

Еще специалисты заметили: мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.

Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании
Global Look Press

Синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы) — наследственное заболевание, сопровождающееся умственной отсталостью и приступами. Также для него характерны признаки аутизма. Синдром развивается в результате мутации гена FMR1 в Х-хромосоме. Ученым из Научно-исследовательского института Скриппса удалось понаблюдать за ранними стадиями развития мозга при синдроме Мартина-Белл, передает Medical Xpress.

Специалисты использовали индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК), которые можно взять почти из любой ткани и превратить в клетки другой ткани. Исследователи работали с образцами подростков и взрослых с синдромом Мартина-Белл и без. Из стволовых клеток ученые получили нейроны.

Исследование показало: нервные клетки людей с синдромом ломкой Х-хромосомы развивались с задержкой по сравнению с клетками добровольцев из контрольной группы. Вероятно, то же самое происходит в процессе внутриутробного развития. Также ученые полагают, что при синдроме Мартина-Белл медленнее формируются синапсы (соединения между нейронами).

Еще специалисты заметили: мутация в Х-хромосоме приводила к изменениям во всем геноме путем метилирования ДНК. Это модификация молекулы ДНК, не затрагивающая нуклеотидную последовательность. Произошедшие изменения влияли на процесс экспрессии генов. По словам ученых, были затронуты многие гены, связанные с расстройствами аутистического спектра. Видимо, именно поэтому у людей с синдромом Мартина-Белл есть признаки аутизма.

Пред.

Инфекционные заболевания увеличивают риск психических расстройств

След.

Продажи MSD в 2016 году выросли на 1%

СвязанныеСообщения

Хеликс откроет лабораторный комплекс и диагностические центры в Армении
Новости медицины и фармации

Хеликс откроет лабораторный комплекс и диагностические центры в Армении

18.09.2025
В МИФИ создали тренажер для пациентов с ДЦП и реабилитации после инсульта и травм
Новости медицины и фармации

В МИФИ создали тренажер для пациентов с ДЦП и реабилитации после инсульта и травм

18.09.2025
Препарат AstraZeneca для лечения астмы оказался неэффективен при ХОБЛ
Новости медицины и фармации

Препарат AstraZeneca для лечения астмы оказался неэффективен при ХОБЛ

18.09.2025
След.
Продажи MSD в 2016 году выросли на 1%

Продажи MSD в 2016 году выросли на 1%

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Детский массаж, Первый год жизни Детский массаж, Первый год жизни 342 ₽
  • Атлас морфологии человека Атлас морфологии человека 616 ₽
  • Подтяжка нижних 2/3 лица. Пластика нижних и верхних век. Липофил Подтяжка нижних 2/3 лица. Пластика нижних и верхних век. Липофил 684 ₽
  • Nephrology Books 2 Nephrology Books 2 342 ₽

Товары

  • Домашний доктор Домашний доктор 205 ₽
  • Rotator Cuff Repair Featuring the CorkScrew™ Parachute Suture An Rotator Cuff Repair Featuring the CorkScrew™ Parachute Suture An 411 ₽
  • Анатомия и медицина Анатомия и медицина 342 ₽
  • The Digital Anatomist: Interactive Brain Atlas The Digital Anatomist: Interactive Brain Atlas 479 ₽
  • Current Opinion in Chemical Biology 1997-2010 Current Opinion in Chemical Biology 1997-2010 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Хеликс откроет лабораторный комплекс и диагностические центры в Армении
  • В МИФИ создали тренажер для пациентов с ДЦП и реабилитации после инсульта и травм
  • Препарат AstraZeneca для лечения астмы оказался неэффективен при ХОБЛ
  • Первая в России программа магистратуры «Архитектор медицинских изделий» стартовала в Сеченовском Университете
  • В проекте критериев составления перечня СЗЛС может появиться еще одно условие
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version