Исследователи открыли новое генетическое отклонение, опасное для мозга

Генетики выявили заболевание, которое вызвано аномальным синтезом белка. Оно вызывает задержку развития и трудности в обучении, передает Medical Express. Исследователи из Манчестерского университета с коллегами из Великобритании, Франции и США выявили редкие изменения в гене EIF5A у семи детей. И на примере дрожжевых клеток и рыбок Данио-рерио им удалось показать, что недуг потенциально возможно вылечить, используя спермидин.

Это соединение можно найти в сыре с плесенью, грибах, соевых продуктах, бобовых, кукурузе и цельнозерновых продуктах. Исследование также показало, что человеческий мозг зависит от белков, которые трудно синтезировать клеткам. Белки производятся в клетках с помощью рибосом, которые связывают вместе серии из 20 различных видов аминокислот.

Аминокислоты можно объединить в миллионы возможных комбинаций, чтобы получить белки, необходимые нашему организму для здоровой жизни. Некоторые комбинации аминокислот рибосомам сложнее соединить вместе. Известно, что EIF5A помогает рибосомам производить сложные белки, и без него они не могут быть синтезированы в головном мозге. Следовательно, генетические изменения EIF5A снижают способность рибосом вырабатывать достаточно сложные белки. Итог — множественные отклонения в развитии организма.