«Государство должно прийти на помощь своим гражданам»

В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний (Rare Disease Day). На сегодняшний день известно около 5-7 тысяч таких болезней, практически в каждой области медицины. И хотя число пациентов с каждым из диагнозов сравнительно невелико, в целом от орфанных заболеваний страдают около 300 миллионов человек – около 4% населения земли.

Единого критерия отнесения заболеваний к группе орфанных не существует. Редким считается любое заболевание, затрагивающее незначительную часть населения. Несмотря на разные симптомы и последствия редких заболеваний, проблемы большинства больных схожи. Это труднодоступность грамотной диагностики и, как следствие, запаздывание с началом лечения, дефицит качественной информации, а часто и научных знаний о заболевании, отсутствие качественной медицинской помощи и ухода. А незначительное количество больных каждым конкретным заболеванием делает коммерчески невыгодным разработку новых методов диагностики и лечения этих болезней. 

В России понятие орфанных заболеваний на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» в 2011 году: редкими считаются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев на 100 тысяч населения.  В стране упрощена процедура ввоза незарегистрированных препаратов, отменены таможенные сборы на ввоз лекарств для личного пользования, зарегистрированы некоторые орфанные препараты. Но пока все это – капля в море.

Орфанные болезни – самая малоизученная область медицины. Большинство таких заболеваний – генетические, а патогенетическое лечение существует только для трехсот из них. Это мало, если судить с точки зрения всех 5-7 тысяч известных заболеваний. Но достаточно много, если посчитать, скольким больным можно было бы эффективно помочь в случае раннего выявления болезни. Однако большинство заболеваний диагностируется только после появления клинических симптомов, и в целом эта диагностика сильно затруднена. Врач-терапевт или педиатр даже с большим клиническим опытом может за всю свою практику ни разу не столкнуться с орфанным заболеванием.

Одним из самых серьезных достижений в ранней диагностике орфанных заболеваний в России стал неонатальный скрининг– обследование всех новорожденных на пять наследственных заболеваний: фенилкетонурия, муковисцидоз,галактоземия, андреногенитальный синдром и врожденный гипотиреоз. По словам директора Медико-генетического научного центра Минобрнауки России (МГНЦ), члена-корреспондента РАН Сергея Куцева, сегодня  охват новорожденных этой программой достигает 99%. «Благодаря скринингу ежегодно около 1000 детей с редкими наследственными заболеваниями выявляются на доклинической стадии, что позволяет назначить эффективное лечение и избежать инвалидности или даже смерти ребенка», – говорит Куцев.

По мнению эксперта, сегодня по примеру развитых стран вполне реально расширить скрининг новорожденных до 30 заболеваний. Это позволит ежегодно спасать от тяжелой инвалидности и смерти несколько тысяч детей.Причем при некоторых заболеваниях вообще не требуется никаких затрат, а лечение заключается в определенном питании и режиме кормлении. Многие редкие заболевания, относящиеся, например, к группе лизосомных болезней накопления: синдром Хантера, болезнь Гоше, болезнь Фабри, вполне поддаются патогенетическому лечению, будучи диагностированными в младенческом возрасте. Однако поскольку они не входят в традиционные скрининговые программы, диагноз катастрофически запаздывает.

«До недавнего времени диагноз болезнь Фабри в России ставили уже достаточно поздно, когда пациенты находились с почечной недостаточностью на диализе, – приводит пример исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. – И в этой ситуации следующим этапом лечения могла быть только пересадка почки и поддерживающая терапия. На более раннем этапе развития болезни возможна фермент-заместительная терапия, которая продолжается пожизненно и способна значительно замедлить, либо остановить прогрессирование болезни».

И, даже не будучи диагностированными на доклинической стадии, орфанные заболевания поддаются значительному клиническому улучшению благодаря современному патогенетическому лечению, подтверждает Куцев.К ним относятся, например, заболевания из группы лизосомных болезней накопления, при которых весьма эффективна фермент-заместительная терапия. Так, по словам Куцева, в федеральном регистре сейчас более 100 пациентов с болезнью Фабри, а еще несколько лет назад медики знали всего о нескольких больных.

Для диагностики таких болезней разработаны специальные программы, которые включают в себя этап селективного скрининга – при подозрении на болезнь Фабри проводится оценка активности фермента, дефицит которого и обусловливает развитие заболевания. «В случае обнаружения низкой активности фермента у конкретного пациента проводится ДНК-диагностика с целью выявления причины заболевания – мутации специфического гена. Такие программы осуществляются в МГНЦ, НМИЦ Здоровья детей Минздрава России. То же самое касается и диагностики болезни Гоше, мукополисахаридозов, болезни Нимана-Пика и других заболеваний. Эффективность работы по этим программам сопоставимы с результатами таких же программ в европейских странах», – говорит Куцев.

Но даже своевременно и правильно поставленного диагноза недостаточно – необходимо дорогостоящее лечение, чаще всего на протяжении всей жизни пациента, напоминает Беляков. При этом самостоятельно приобретать орфанные препараты никто не в состоянии, и здесь на помощь своим гражданам должно прийти государство. В 2019 году федеральная программа «7 нозологий», в рамках которой люди с редкими заболеваниями получают лечение за счет федерального бюджета, расширилась до 12 нозологий. В частности, в программу был включен мукополисахаридозов 1, 2 и 4 типов. Теперь каждый пациент с таким заболеванием, обеспечивается необходимой терапией в течение 20 дней с момента внесения его данных в региональный сегмент Федерального регистра. И ему не приходится, как раньше, ждать спасительного лечения годами, добиваясь лекарств даже через суд.

Что же касается остальных больных, то они попадают уже либо в возложенную на плечи регионов программу  «24 жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболевания, способных привести к сокращению продолжительности жизни или инвалидности», либо в рамки программы «региональные льготы». И здесь средняя обеспеченность гораздо ниже и сильно разнится в зависимости от региона, и никто не застрахован от перебоев в лечении. По словам Белякова, стоимость препаратов для пациентов с редким диагнозом в отдельных субъектах федерации превышает 30% от всего бюджета региона на льготные лекарства, и при этом существующая система не предполагает перераспределение лекарств между регионами, которое легко осуществимо в случае федеральной программы. Решением проблемы, по его мнению, мог бы стать четкий расчет необходимого объема финансирования и федеральная закупка лекарств, либо окрашенные субвенции в регионы.