Гены болезни Альцгеймера начинают работать в детстве
Болезнь Альцгеймера может возникать по генетическим причинам, и причины эти, как выяснили исследователи из канадского центра CAMH (Centre for Addiction and Mental Health), могут начинать свою разрушительную работу уже в самом раннем возрасте.
В журнале Molecular Psychiatry Аристотель Войнескос (Aristotle Voineskos) и его коллеги описывают, как они следили за поведением гена SORL1 в течение жизни человека. Этот ген, кодирующий рецепторный белок, считается одной из главных генетических причин болезни Альцгеймера: он отвечает за утилизацию некоторых молекул и метаболизм липидов, кои имеют к этому недугу самое непосредственное отношение.
Сначала учёные выяснили, какие варианты гена SORL1 бывают у здоровых людей, а какие — у больных синдромом Альцгеймера. Затем они сравнили эти варианты с состоянием мозга, которое оценивали с помощью диффузионной МРТ. В исследовании участвовали люди самых разных возрастов, от 8-летних детей до 86-летних стариков, и, по словам авторов работы, даже у самых юных испытуемых наличие в геноме «нехороших» вариантов SORL1 сопровождалось уменьшением доли белого вещества, которое служит проводящими путями между мозговыми центрами.
Понятно, что у детей синдрома не было, но изменения в мозге, сопутствующие альцгеймерическим вариантам SORL1, указывали на то, что с мозгом у них уже не всё гладко.
Кроме того, были проанализированы образцы мозговой ткани, полученные от 189 умерших, которые не болели синдромом Альцгеймера; в их число входили и грудные младенцы, и 90-летние старики. И вновь учёных интересовала связь между состоянием мозга и вариантами гена SORL1. Наконец, третья партия данных относилась к образцам мозга, взятым после смерти более чем у 700 альцгеймер-больных возрастом от 66 до 108 лет (у большинства болезнь протекала в относительно мягкой форме). Так удалось установить корреляцию между плохими вариантами SORL1 и накоплением бета-амилоида, одного из главных альцгеймерических белков.
Выводы, как уже сказано, неутешительны: присутствие некоторых аллелей SORL1 коррелировало с интенсивностью симптомов болезни, и проявлять себя эти аллели начинали в раннем возрасте. Однако сами авторы работы предостерегают от чрезмерного упрощения полученной картины: присутствие плохого гена SORL1 вовсе не означает, что человек неизбежно скатится в болезнь Альцгеймера. Нейродегенеративные заболевания зависят от множества факторов, среди которых и образ жизни, и вредные привычки, и рацион, и прочее, а наличие альцгеймерического гена означает лишь то, что нужно быть в этих вопросах более осторожным и, возможно, помогать своему мозгу какими-нибудь поддерживающими средствами.
Кроме того, не следует забывать, что молекулярно-генетических факторов у болезни Альцгеймера обнаруживают всё больше. И в ближайшем будущем авторы работы, например, собираются проверить, как на развитие недуга влияет взаимодействие SORL1 с нейротрофическим фактором мозга, который, как считается, тоже играет при этой болезни не последнюю роль.
Подготовлено по материалам Centre for Addiction and Mental Health. Изображение на заставке принадлежит Shutterstock.
