Генная терапия Pfizer от дистрофии Дюшенна не доказала свою эффективность

NSAA — это 17-балльная шкала, используемая для оценки состояния пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна на основе различных двигательных функций пациентов: сохранять положение стоя, ходить, подниматься с пола или со стула, передвигаться по ступеням, бегать и др.

В мае этого года сообщалось о случае смерти участника II фазы исследования DAYLIGHT, оценивавшего эффективность генной терапии Pfizer. В результате производитель изменил дозировку препарата в CIFFREO.

Провал исследований не позволит fordadistrogene movaparvovec конкурировать с Elevidys, генной терапией от мышечной дистрофии Дюшенна компании Sarepta Therapeutics. Препарат не показал значимых результатов по шкале NSAA. Однико терапия оказалась эффективной по вторичным показателям, частично улучшив двигательные функции пациентов — они стали быстрее подниматься с пола и лучше справляться с ходьбой на десять метров. Elevidys уже получила ускоренное одобрение от FDA в июне 2023 года и ожидает расширения показаний в июне 2024 года.

Мышечная дистрофия Дюшенна — наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью. Болезнь проявляется у одного из 3 500—5 000 мальчиков в возрасте 2—5 лет. Его причина — мутация в гене дистрофина. Дистрофин представляет собой белок, необходимый для поддержания целостности мышечных клеток. Отсутствие дистрофина приводит к нарушению целостности сарколеммы (мембраны мышечных клеток), что вызывает разрушение миоцитов (мышечных клеток) и их замещение жировой и соединительной тканью. Это приводит к частым падениям, пациентам становится трудно подняться с пола, ходить на носочках, со временем у них могут возникнуть проблемы с сердечными и дыхательными мышцами, сколиоз, а также другие проявления.