Известно, что женщины обладают двумя Х-хромосомами. Одна из них сворачивается в так называемое тельце Барра — туго закрученный «сверток» ДНК, остающийся неактивным. Долгое время ученые не знали, как организм «узнает» о наличии лишней копии Х-хромосомы и отключает ее, превращая в тельце Барра.
Но теперь, похоже, эту тайну удалось разгадать. Мириам Хантли из Гарвардского университета и ее коллеги исследовали строение тельца Барра на молекулярном уровне и обнаружили, что нити генома в этом клубке ДНК оказались заплетены в гигантские петли, в которых содержатся десятки миллионов «букв»-нуклеотидов, пишет РИА Новости
Выяснилось, что гиперпетли заплетаются в сверхсложный клубок с помощью маленьких фрагментов «бессмысленного», как полагали ранее, генетического кода DXZ4, копии которого были вставлены в те части Х-хромосомы, которые при ее «отключении» становились кончиками ДНК-петель. Похожие петли и DXZ4-участки встречаются также в геномах мышей и обезьян.
Как показали эксперименты, искусственное удаление этого участка из ДНК приводило к нарушению структуры клубка — в результате он фактически разваливался, многократно увеличившись в объеме. Это получалось из-за того, что белок когезин, ответственный за сплетение ДНК в тельце Барра, не находил меток DXZ4 на поверхности «выключенной» Х-хромосомы.
Нарушения в его работе связывают с развитием редких заболеваний, возникающих у женщин, чья «лишняя» Х-хромосома не бывает выключена полностью. Среди них аутизм, болезнь Ретта и ряд других расстройств умственного развития.
