Генетики пролили свет на загадочный аутоиммунный недуг

Австралийские и американские ученые, отмечает Medical Express, выявили генетическую причину неизвестного ранее аутовоспалительного заболевания, известного как синдром CRIA (дословно «аутовоспалительный процесс, вызванный устойчивым к расщеплению RIPK1»).

Оказалось, он вызывается мутацией в энзиме RIPK1. Этот элемент критичен для гибели клеток. В рамках биологических путей, регулирующих клеточную смерть, развилось несколько механизмов, модулирующих воспалительные сигналы и саму клеточную смерть. В случае с синдромом CRIA мутации в RIPK1 ломают нормальную систему проверки, встроенную в биологические пути клеточной смерти, что провоцирует бесконтрольное воспаление и гибель клеток.

У пациентов отмечаются повторяющиеся эпизоды лихорадки, воспаления, опасного для органов. Блокирование расщепления RIPK1 вследствие мутаций создает эти проблемы. Возможно, причем, как развитие аутоиммунного заболевания с излишне сильным воспалительным фоном, так и иммунодефицита. Медики обычно назначают пациентам с синдромом противовоспалительные препараты, включая большие дозы кортикостероидных средств. Но работают они не всегда.