Генетики придумали, как найти самые редкие мутации, вызывающие болезни

Редактирование генетического кода в режиме «одна буква за раз», по мнению доктора Брюса Конклина из Институтов Глэдстоун, позволит справиться с болезнями, вызванными небольшими сбоями в ДНК. Специалист уже опробовал данный метод редактирования. Он позволил найти одного мутанта в образце с 1000 клеток, пишет The Independent.

Таким образом, можно захватить и усилить специфические и чрезвычайно редкие мутации. Известно, что генетический код представляет собой повторяющиеся последовательности четырех химических строительных элементов — букв A, C, T и G. Замещение всего одной буквы приводит к катастрофическим последствиям, включая развитие серповидно-клеточной анемии, гемофилии, ускоренное старение и синдром Протея. А, например, в случае муковисцидоза удалены три буквы кода.

Основная проблема в том, что подобные мутации редки и затрагивают менее 1% клеток. Поэтому была необходимость в создании метода выделения всего одной мутации из сотен нормальных клеток. Ученые, работавшие с Конклином, решили обратиться к особой флуоресцентной пробе, отличающей мутировавшую последовательность от исходных последовательностей. Получился точный метод скрининга, превосходящий существующие. С его помощью в перспективе медики смогут не только быстрее и легче диагностировать недуги, но и лечить их, вмешиваясь в генетику человека.