Генетики при помощи CRISPR убрали дефектный ген, приводящий к дегенерации сетчатки глаз

Сетчатка, поражённая пигментным ретинитом

Генетики из Медицинского центра Колумбийского университета объявили об успешном редактировании стволовых клеток, избавившем их от генетической мутации, приводящей к дегенеративному заболеванию глаз под названием «пигментный ретинит». Стволовые клетки, геном которых изменялся при помощи современной технологии редактирования генов CRISPR, были созданы из кожи самого пациента.

Пигментный ретинит (Retinitis pigmentosa, RP) — наследственное, дегенеративное заболевание сетчатки глаза, вызывающее сильное ухудшение зрения и часто — слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным – у некоторых людей симптомы проявляются в детстве, другие могут заметить симптомы позднее. Среди симптомов – туннельное зрение, при котором сужается угол периферийного зрения. В настоящий момент зарегистрировано около полутора миллионов человек с этим заболеванием.

Ролик, объясняющий детали заболевания

{youtube}https://www.youtube.com/watch?v=FzTmlMCUDcI&feature=youtu.be{/youtube}

В 90 процентов случаев наличие у человека RP обусловлено одной мутацией в гене RGPR. Исследователи предположили, что внедрив работающие клетки, не имеющие подобной мутации, в сетчатку, процесс её деградации можно приостановить или даже полностью устранить. Естественно, для этого требуется где-то раздобыть работающие клетки сетчатки, которые бы не отторгались организмом пациента.

Процедура проходила в два этапа. Сначала учёные, взяв образцы кожи, получили из этих клеток плюрипотентные стволовые клетки (такие клетки, которые затем могут превратиться в клетки любых тканей). А затем при помощи технологии редактирования генов CRISPR, они подправили эти клетки и вывели из них вредную мутацию. Редактирование клеток в пробирке заняло 10 дней.

Теоретически, полученные стволовые клетки, не имеющие генетических дефектов, могут избавить людей от заболевания, и восстановить сетчатку из глаз. Такие эксперименты уже проводились на обезьянах и завершились успехом. И пока генетические модификации человеческих эмбрионов находятся под строгим запретом, модификации клеток и отдельных органов людей вполне допустимы. Хирурги-офтальмологи уже достаточно хорошо изучили строение глаз и умеют проводить различные операции по внедрению тканей, в связи с чем авторы работы настроены весьма оптимистично.