Генетики поняли, почему некоторые люди защищены от слабоумия

Ученые из Университетского колледжа Лондона выявили несколько вариаций в структуре генов, связанных с болезнью Альцгеймера, которые снижают риск развития этого недуга, передает ТАСС. В общей сложности эксперты проанализировали более миллиона различных вариаций в генах. Оказалось, есть целая группа мутаций и связанных с ними участков ДНК (например, гены PTPN1 и DUSP6), появление которых снижало риск болезни Альцгеймера в старости.

Гены были связаны с активностью тирозинфосфатаз — ферментов, удаляющих молекулы фосфатов, присоединившихся к частям других белковых цепочек. Эти вещества особенно часто встречаются в клетках мозга и играют важную роль в их жизнедеятельности. Так, повышенная активность тирозинфосфатаз блокировала работу цепочки генов PI3K/Akt/GSK-3B, отвечающей за выживание клеток в стрессовой ситуации и их очистку от «белкового мусора». Если активность снизить, возможно восстановить работу цепочки и уменьшить риск болезни Альцгеймера.

Напомним: заболевание вызвано накоплением внутри клеток мозга бета-амилоидного белка. Это обрывки белка APP (предшественника бета-амилоида). Иногда переработка старых молекул АРР нарушается, что провоцирует скопление «обрезков» данного белка в клетках и формирование токсичных клубков. Итог — гибель нейронов.