Генетики обнаружили у людей со всего мира новое тяжелое заболевание

Итак, синдром связан с генетическим отклонением, затрагивающим 6 хромосому. Хромосома просто удалена. И это отражается на клетках в гипоталамусе, выделяющим окситоцин. В норме у людей в каждой клетке по 46 хромосом, разделенных на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы. Одна копия наследуется от каждого родителя. 6 хромосома охватывает примерно 171 миллион строительных элементов ДНК (базовых пар). Это где-то 6% всего ДНК-материала в клетках.

С 6 хромосомой связаны до 1100 разных генов, которые поставляют инструкции для производства белков. А эти белки уже выполняют различные функции в теле. Поэтому синдром имеет столь обширную симптоматику, включая проблемы с поведением, контролированием голода, жажды, с обучением и установлением социальных связей. Негативный эффект удаления 6 хромосомы был подтвержден на примере рыбок Данио. Синдром, как говорят ученые, может передаться и от отца, и от матери. Если дефект есть только у одного родителя, то риск наличия синдрома у ребенка 50 на 50. Подвержены, притом, представители любой этнической группы.

Итак, синдром связан с генетическим отклонением, затрагивающим 6 хромосому. Хромосома просто удалена. И это отражается на клетках в гипоталамусе, выделяющим окситоцин. В норме у людей в каждой клетке по 46 хромосом, разделенных на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы. Одна копия наследуется от каждого родителя. 6 хромосома охватывает примерно 171 миллион строительных элементов ДНК (базовых пар). Это где-то 6% всего ДНК-материала в клетках.

С 6 хромосомой связаны до 1100 разных генов, которые поставляют инструкции для производства белков. А эти белки уже выполняют различные функции в теле. Поэтому синдром имеет столь обширную симптоматику, включая проблемы с поведением, контролированием голода, жажды, с обучением и установлением социальных связей. Негативный эффект удаления 6 хромосомы был подтвержден на примере рыбок Данио. Синдром, как говорят ученые, может передаться и от отца, и от матери. Если дефект есть только у одного родителя, то риск наличия синдрома у ребенка 50 на 50. Подвержены, притом, представители любой этнической группы.