Генетики обнаружили у людей со всего мира новое тяжелое заболевание

Ученые из Университета Манчестера исследовали недавно открытый наследственный синдром, который может объяснить, почему некоторые страдают от сильного ожирения, скачков настроения, умственных и поведенческих проблем, пишет The Daily Mail. Данный синдром был открыт по итогам изучения шести семей из разных уголков мира. Первая семья проживает в Манчестере. Остальных нашли в Лондоне, городах Испании, Швеции, Италии и Франции. У синдрома пока нет имени, впрочем, как и статистики его распространения.

Итак, синдром связан с генетическим отклонением, затрагивающим 6 хромосому. Хромосома просто удалена. И это отражается на клетках в гипоталамусе, выделяющим окситоцин. В норме у людей в каждой клетке по 46 хромосом, разделенных на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы. Одна копия наследуется от каждого родителя. 6 хромосома охватывает примерно 171 миллион строительных элементов ДНК (базовых пар). Это где-то 6% всего ДНК-материала в клетках.

С 6 хромосомой связаны до 1100 разных генов, которые поставляют инструкции для производства белков. А эти белки уже выполняют различные функции в теле. Поэтому синдром имеет столь обширную симптоматику, включая проблемы с поведением, контролированием голода, жажды, с обучением и установлением социальных связей. Негативный эффект удаления 6 хромосомы был подтвержден на примере рыбок Данио. Синдром, как говорят ученые, может передаться и от отца, и от матери. Если дефект есть только у одного родителя, то риск наличия синдрома у ребенка 50 на 50. Подвержены, притом, представители любой этнической группы.