Recipe.Ru

Генетики обнаружили у людей со всего мира новое тяжелое заболевание

Генетики обнаружили у людей со всего мира новое тяжелое заболевание

 

 

Ученые из Университета Манчестера исследовали недавно открытый наследственный синдром, который может объяснить, почему некоторые страдают от сильного ожирения, скачков настроения, умственных и поведенческих проблем, пишет The Daily Mail. Данный синдром был открыт по итогам изучения шести семей из разных уголков мира. Первая семья проживает в Манчестере. Остальных нашли в Лондоне, городах Испании, Швеции, Италии и Франции. У синдрома пока нет имени, впрочем, как и статистики его распространения.

Итак, синдром связан с генетическим отклонением, затрагивающим 6 хромосому. Хромосома просто удалена. И это отражается на клетках в гипоталамусе, выделяющим окситоцин. В норме у людей в каждой клетке по 46 хромосом, разделенных на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы. Одна копия наследуется от каждого родителя. 6 хромосома охватывает примерно 171 миллион строительных элементов ДНК (базовых пар). Это где-то 6% всего ДНК-материала в клетках.

С 6 хромосомой связаны до 1100 разных генов, которые поставляют инструкции для производства белков. А эти белки уже выполняют различные функции в теле. Поэтому синдром имеет столь обширную симптоматику, включая проблемы с поведением, контролированием голода, жажды, с обучением и установлением социальных связей. Негативный эффект удаления 6 хромосомы был подтвержден на примере рыбок Данио. Синдром, как говорят ученые, может передаться и от отца, и от матери. Если дефект есть только у одного родителя, то риск наличия синдрома у ребенка 50 на 50. Подвержены, притом, представители любой этнической группы.

 

 

Ученые из Университета Манчестера исследовали недавно открытый наследственный синдром, который может объяснить, почему некоторые страдают от сильного ожирения, скачков настроения, умственных и поведенческих проблем, пишет The Daily Mail. Данный синдром был открыт по итогам изучения шести семей из разных уголков мира. Первая семья проживает в Манчестере. Остальных нашли в Лондоне, городах Испании, Швеции, Италии и Франции. У синдрома пока нет имени, впрочем, как и статистики его распространения.

Итак, синдром связан с генетическим отклонением, затрагивающим 6 хромосому. Хромосома просто удалена. И это отражается на клетках в гипоталамусе, выделяющим окситоцин. В норме у людей в каждой клетке по 46 хромосом, разделенных на 32 пары с двумя копиями 6 хромосомы. Одна копия наследуется от каждого родителя. 6 хромосома охватывает примерно 171 миллион строительных элементов ДНК (базовых пар). Это где-то 6% всего ДНК-материала в клетках.

С 6 хромосомой связаны до 1100 разных генов, которые поставляют инструкции для производства белков. А эти белки уже выполняют различные функции в теле. Поэтому синдром имеет столь обширную симптоматику, включая проблемы с поведением, контролированием голода, жажды, с обучением и установлением социальных связей. Негативный эффект удаления 6 хромосомы был подтвержден на примере рыбок Данио. Синдром, как говорят ученые, может передаться и от отца, и от матери. Если дефект есть только у одного родителя, то риск наличия синдрома у ребенка 50 на 50. Подвержены, притом, представители любой этнической группы.

Exit mobile version