Неоднородная потеря волос у мужчин (вроде залысин у лба или оголенного темечка) сильно зависит от наследственных факторов. Авторы новой статьи описали ранее неизвестные гены — виновники облысения. Оказалось, их довольно много и среди них есть те, что связаны с наследственными кожными болезнями.
Некоторые мужчины обладают роскошной шевелюрой даже в старости, а другие начинают лысеть чуть ли не в 20 лет. Виной тому — андрогенная алопеция, неоднородная потеря волос на головах у мужчин, которая сильно зависит от наследственности.
К счастью, в XXI веке секвенирование генома — вещь привычная и сравнительно недорогая. Поэтому сейчас мы знаем даже об отдельных генах, из-за которых многие мужчины лишаются волос. Однако методы лечения и ранней диагностики алопеции все еще оставляют желать лучшего.
Поэтому авторы статьи для Nature Communications обратили внимание на новые, более редкие мутации, которые ассоциированы с потерей волос. Источником данных стал Британский Биобанк (UK Biobank) — огромное хранилище информации о геномах и различных признаках (включая болезни), которое описывает сотни тысяч жителей страны.
Для исследования отобрали записи более чем о 72 тысячах мужчин. Ученые оценили состояние их шевелюры: наличие полноценного волосяного покрова, залысины на лбу, округлое голое темечко либо утрата большей части волос. Также рассматривали возраст испытуемых.
Ранее генетики узнали, что наиболее частые генетические вариации, которые связаны с мужским облысением, находятся в 350 локусах — небольших областях генома. Среди них выделяется ген рецептора андрогена, расположенный на половой X-хромосоме и наследуемый от матери. Это неудивительно, ведь выпадение волос связано с воздействием на фолликул мужских половых гормонов.
Но во многих случаях генетическая причина потери волос может быть более замысловатой. Такое происходит реже и до сих пор не учитывалось, поскольку обнаружение подобных мутаций требует данных об огромном числе людей. Пробел восполнило новое исследование, авторам которого пришлось установить точную последовательность ряда генов и применить особые методы анализа данных.
В результате им удалось выделить пять генов: EDA2R, WNT10A, HEPH, CEPT1 и EIF3F. Первые два и раньше считали кандидатами на роль «виновников облысения», так что ученые подтвердили предположение и показали, что оба гена важны как для распространенных, так и для редких механизмов облысения. Далее, ген HEPH расположен поблизости с упомянутым геном андрогенового рецептора EDAR2 и может быть связан с ним.
В то же время выявление трех последних генов — HEPH, CEPT1 и EIF3F — это достижение авторов новой статьи. Их участие в алопеции следовало ожидать, ведь они известны как участники развития и роста волос.
Другой важный вывод касается участия в облысении тех генов, что задействованы в развитии наследственных заболеваний волос и кожи — например, эктодермальных дисплазий. Результат исследования помог понять, как один и тот же признак — недостаток волос на голове — может появиться из-за различных процессов в организме. Он также означает, что при лечении алопеции необходимо учитывать это разнообразие.