генетические технологии и расширенный скрининг формируют новую модель терапии наследственных болезней
Как говорится в публикации, стремительно развиваются лентивирусные и CRISPR-подходы, которые позволяют корректировать собственные стволовые клетки пациента и пересаживать их обратно без риска отторжения и тяжелых иммунных осложнений. Такие методики уже демонстрируют высокую эффективность при бета-талассемии, серповидноклеточной анемии, болезни Гурлер и метахроматической лейкодистрофии, формируя полноценную терапевтическую альтернативу донорской пересадке.
По мнению авторов обзора, в ближайшие годы клиническая практика может перейти к гибридной модели. Выбор между донорской трансплантацией и генотерапевтическими решениями будет зависеть от генетического дефекта, возраста пациента, тяжести заболевания и риска осложнений. В ряде случаев оптимальным подходом останется классическая трансплантация, в других – генетическая коррекция сможет обеспечить более предсказуемый и безопасный результат.
Особое значение исследователи придают ранней диагностике. Неонатальный скрининг, позволяющий выявлять наследственные заболевания в первые дни жизни, становится ключевым инструментом своевременного начала терапии. По оценке специалистов, именно раннее обнаружение патологии определяет, какой из методов – донорская трансплантация или генотерапия – обеспечит наилучший клинический эффект и позволит предотвратить необратимые нарушения. Тенденция отражается и в регуляторике: Минздрав РФ в декабре 2025 года вынес на обсуждение обновления приказа № 274н, предлагающие расширить программу неонатального скрининга дефицитом AADC и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Обе патологии требуют максимально раннего выявления и лечения, включая трансплантацию стволовых клеток или генную терапию, что подчеркивает растущую роль скрининга в выборе тактики терапии.
Исследователи отмечают, что донорская трансплантация, несмотря на свои ограничения, остается проверенным способом восстановления иммунных, гематологических и метаболических функций. Для ряда наследственных заболеваний она по-прежнему считается стандартом лечения. Однако ее проведение нередко осложняется поиском полностью совместимого донора, риском тяжелой реакции «трансплантат против хозяина» и токсичностью подготовительных режимов, что требует особенно взвешенного подхода к выбору пациентов. Именно поэтому сегодня возрастает интерес к менее рискованным и более персонализированным технологиям, которые позволяют рассматривать альтернативные варианты лечения там, где классическая трансплантация сопряжена с высоким уровнем осложнений.
В этих условиях возрастает значение инструментов, позволяющих опираться на более точные молекулярные данные при планировании терапии. Эту роль все активнее выполняет национальная геномная инфраструктура. В России, в частности, сформирована одна из крупнейших баз полногеномных данных – 100 тысяч геномов на октябрь 2025 года. Инициатива «100 000 + Я», реализуемая «Биотехнологическим кампусом» при участии МГНЦ им. Н.П. Бочкова, создает основу для совершенствования молекулярной диагностики и персонализированной медицины.
По данным центра, полногеномные исследования позволили установить точный диагноз у 29% пациентов, выявить редкие генетические синдромы и определить носительство патогенных вариантов у значительной части здоровых участников. Исследователи отмечают, что такие данные углубляют понимание механизмов наследственных заболеваний и расширяют возможности для раннего определения пациентов, которым может быть показана трансплантация или генотерапия.
Как говорится в публикации, стремительно развиваются лентивирусные и CRISPR-подходы, которые позволяют корректировать собственные стволовые клетки пациента и пересаживать их обратно без риска отторжения и тяжелых иммунных осложнений. Такие методики уже демонстрируют высокую эффективность при бета-талассемии, серповидноклеточной анемии, болезни Гурлер и метахроматической лейкодистрофии, формируя полноценную терапевтическую альтернативу донорской пересадке.
По мнению авторов обзора, в ближайшие годы клиническая практика может перейти к гибридной модели. Выбор между донорской трансплантацией и генотерапевтическими решениями будет зависеть от генетического дефекта, возраста пациента, тяжести заболевания и риска осложнений. В ряде случаев оптимальным подходом останется классическая трансплантация, в других – генетическая коррекция сможет обеспечить более предсказуемый и безопасный результат.
Особое значение исследователи придают ранней диагностике. Неонатальный скрининг, позволяющий выявлять наследственные заболевания в первые дни жизни, становится ключевым инструментом своевременного начала терапии. По оценке специалистов, именно раннее обнаружение патологии определяет, какой из методов – донорская трансплантация или генотерапия – обеспечит наилучший клинический эффект и позволит предотвратить необратимые нарушения. Тенденция отражается и в регуляторике: Минздрав РФ в декабре 2025 года вынес на обсуждение обновления приказа № 274н, предлагающие расширить программу неонатального скрининга дефицитом AADC и Х-сцепленной адренолейкодистрофией. Обе патологии требуют максимально раннего выявления и лечения, включая трансплантацию стволовых клеток или генную терапию, что подчеркивает растущую роль скрининга в выборе тактики терапии.
Исследователи отмечают, что донорская трансплантация, несмотря на свои ограничения, остается проверенным способом восстановления иммунных, гематологических и метаболических функций. Для ряда наследственных заболеваний она по-прежнему считается стандартом лечения. Однако ее проведение нередко осложняется поиском полностью совместимого донора, риском тяжелой реакции «трансплантат против хозяина» и токсичностью подготовительных режимов, что требует особенно взвешенного подхода к выбору пациентов. Именно поэтому сегодня возрастает интерес к менее рискованным и более персонализированным технологиям, которые позволяют рассматривать альтернативные варианты лечения там, где классическая трансплантация сопряжена с высоким уровнем осложнений.
В этих условиях возрастает значение инструментов, позволяющих опираться на более точные молекулярные данные при планировании терапии. Эту роль все активнее выполняет национальная геномная инфраструктура. В России, в частности, сформирована одна из крупнейших баз полногеномных данных – 100 тысяч геномов на октябрь 2025 года. Инициатива «100 000 + Я», реализуемая «Биотехнологическим кампусом» при участии МГНЦ им. Н.П. Бочкова, создает основу для совершенствования молекулярной диагностики и персонализированной медицины.
По данным центра, полногеномные исследования позволили установить точный диагноз у 29% пациентов, выявить редкие генетические синдромы и определить носительство патогенных вариантов у значительной части здоровых участников. Исследователи отмечают, что такие данные углубляют понимание механизмов наследственных заболеваний и расширяют возможности для раннего определения пациентов, которым может быть показана трансплантация или генотерапия.
