Генетические мутации дают раннее наступление пубертатного периода

Когда ребенок вступает в стадию пубертатного развития раньше, чем положено, врачи обычно не могут объяснить это. Но бразильские генетики знают: все дело в генетической мутации, пишет Live Science. Они расшифровали геном 32 человек с рано наступившим пубертатом.

Так, у 15 человек из пяти семей были выявлены мутации в гене MKRN3. Во всех случаях мутация передавалась по отцовской линии. Пубертатное развитие считается ранним, если наступает у девочек раньше 8 лет и раньше 9 лет — у мальчиков. Иногда это вызвано опухолями мозга или проблемами с щитовидкой. Но нередко причина не установлена.

Средний возраст наступления пубертатного периода у людей с мутацией был 6 и 8 лет для девочек и мальчиков соответственно. О том, каким именно образом ген влияет на развитие ребенка, данных нет. Одно известно точно: пубертат начинается с того, что мозг вырабатывает в большой концентрации гонадотропин-рилизинг-гормон (ГнРГ).

Мутации в гене MKRN3 могут провоцировать повышение концентрации ГнРГ в раннем возрасте. Еще, изучая мозг грызунов, эксперты установили, что уровень экспрессии MKRN3 был самым высоким в молодом возрасте. А в начале пубертатного периода уровень достигал нижней точки.