Четверг, 18 сентября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

«Гемотест» запустил скрининговые панели на носительство моногенных заболеваний

16.08.2022
в Новости медицины и фармации

bool(false)
string(94) "/news/2022/08/16/gemotest-zapustil-skriningovye-paneli-na-nositelstvo-monogennykh-zabolevaniy/"

Лаборатория «Гемотест» разработала панели генетических исследований на скрытое носительство 11 и 25 аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Данное тестирование отвечает цели преконцепционного скрининга – медицинского обследования на этапе планирования беременности, которое выявляет риск рождения у здоровых родителей детей с тяжелыми наследственными патологиями.


На данный момент известно о более 2 тысячах аутосомно-рецессивных моногенных заболеваниях. По статистике, такие наследственные патологии угрожают одному новорожденному из нескольких тысяч. Несмотря на редкость, моногенные заболевания отличаются тяжелым течением, ранней инвалидизацией и смертностью, дороговизной или отсутствием эффективного лечения.


Аутосомно-рецессивные моногенные заболевания развиваются из-за мутаций на уровне одного гена. Если мужчина и женщина являются носителями одинаковой генетической поломки, то, с вероятностью 25%, будущий ребенок родится с тяжелой наследственной патологией.


При условии, что каждый человек является носителем нескольких патогенных генетических мутаций и не имеет при этом сопутствующих клинических проявлений, будущие родители, как правило, не знают о статусе носительства. Преконцепционный скрининг позволяет партнерам еще до зачатия оценить вероятность рождения ребенка с тяжелыми наследственными заболеваниями, помогая принять меры для максимального снижения этого риска.


Для скрининговых панелей эксперты-генетики «Гемотеста» отобрали аутосомно-рецессивные моногенные заболевания по таким критериям, как частота носительства, тяжесть нарушений здоровья, степень влияния на качество жизни, дебют в раннем возрасте. Одновременно с этим специалисты компании проанализировали более 800 тысяч локусов, где происходят мутации на уровне одного нуклеотида, и отобрали наиболее информативные точки.


По результатам тщательного анализа эксперты «Гемотеста» сформировали два комплексных генетических исследования – на носительство 93 и 188 мутаций, которые вызывают развитие, соответственно, 11 и 25 моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, фенилкетонурии, синдрома Ретта, наследственной нейросенсорной тугоухости и других наследственных патологий. Исследование проводится методом гибридизации на ДНК-микрочипах.


Скрининг на носительство генетических мутаций, приводящих к развитию моногенных заболеваний, рекомендован для всех пар на этапе планирования беременности. Исследование целесообразно при донорстве спермы и яйцеклеток, а также при близкородственных браках, в которых увеличивается риск появления наследственных патологий у ребенка.


Генетический скрининг информативен при участии обоих будущих родителей, так как для оценки риска развития у ребенка моногенных заболеваний необходимо сопоставление двух ДНК. В лаборатории результат анализа клиента сравнивают с референсом по отобранным точкам генов. Если у партнеров будут выявлены одинаковые мутации, рекомендуется консультация врача-генетика.


Современные медицинские технологии позволяют значительно снизить риск рождения ребенка с моногенным заболеванием. С этой целью будущие родители, являющиеся носителями патогенных мутаций, могут воспользоваться процедурой экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим тестированием на моногенные заболевания (ПГТ-М). ПГТ позволяет выявить у эмбрионов генетические патологии и перенести в матку эмбрион без патогенной мутации.


В настоящий момент «Гемотест» работает над расширением скрининговых панелей на носительство моногенных заболеваний с целью включить в исследование анализ большего количества патогенных мутаций и заболеваний.


«Запуская скрининговые панели на моногенные заболевания, «Гемотест» стремится повысить информированность населения о рисках данных патологий, о роли ранней диагностики и, безусловно, делает такую профилактику доступной. Благодаря сети отделений федерального масштаба узнать свой статус носительства моногенных заболеваний могут будущие родители из любого региона страны, – говорит Жан Дюжев, к. м. н, врач – лабораторный генетик, руководитель направления «Генетика» Лаборатории «Гемотест». – Несмотря на то что такая наследственная патология встречается относительно редко, выявление рисков на этапе подготовки к беременности позволит не только оздоровить популяцию, предотвратить трагедию рождения тяжелобольного ребенка в отдельных семьях, но и сократить объем финансовых затрат на лечение тяжелобольных детей».


Генетика – одно из ключевых направлений развития «Гемотеста». В каталоге компании более 200 видов генетических исследований – в области репродукции, онкологии, диагностики наследственных заболеваний и предрасположенностей, определения отцовства и родства. В лаборатории проводят генетические исследования методом ПЦР, кариотипирование, секвенирование по Сэнгеру, хромосомный микроматричный анализ, NGS-секвенирование.

Пред.

Мурашко призвал вернуться к ношению масок и ревакцинации от коронавируса

След.

СК возбудил уголовное дело из-за мошенничества при продаже 75 служебных иномарок Минздрава

СвязанныеСообщения

«Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА
Новости медицины и фармации

«Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА

18.09.2025
Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП
Новости медицины и фармации

Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП

18.09.2025
Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году
Новости медицины и фармации

Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году

18.09.2025
След.
СК возбудил уголовное дело из-за мошенничества при продаже 75 служебных иномарок Минздрава

СК возбудил уголовное дело из-за мошенничества при продаже 75 служебных иномарок Минздрава

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Dovetail Technique for Lateral Meniscal Allograft Transplantatio Dovetail Technique for Lateral Meniscal Allograft Transplantatio 479 ₽
  • Опыт советской медицины в Великой Отечественной Войне 35 т. DVD Опыт советской медицины в Великой Отечественной Войне 35 т. DVD 684 ₽
  • High School Level — Chemistry 2 DVD High School Level - Chemistry 2 DVD 1,027 ₽
  • Biopolymers and Cell — Биополимеры и клетка 1985-2010 Biopolymers and Cell - Биополимеры и клетка 1985-2010 684 ₽

Товары

  • Интенсивная терапия массивной кровопотери в акушерcтве Интенсивная терапия массивной кровопотери в акушерcтве 342 ₽
  • Lectures Goljan USMLE Step 2 Lectures Goljan USMLE Step 2 342 ₽
  • Chemistry Books 16 Chemistry Books 16 342 ₽
  • Comprehensive Heterocyclic Chemistry (2CD) Comprehensive Heterocyclic Chemistry (2CD) 753 ₽
  • Duane Ophthalmology 2007 Duane Ophthalmology 2007 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • «Цифромед» вновь стал единственным поставщиком развития медицинской информсистемы ФМБА
  • Минздрав опубликовал проект нового Перечня ЖНВЛП
  • Регионы получат 4,2 млрд руб. на ветеринарные вакцины в 2025 году
  • На Москву приходится почти треть розничного рынка филлеров и биоревитализантов в России
  • В Госдуме обсудили перечень не совместимых с вождением лекарств
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version