Фонд «Катрен» оказал помощь трехлетнему мальчику с тяжелым заболеванием

«Митя в свои три года в чем-то почти не отличается от сверстников. Его глаза так же оживляются, когда он видит входящего в комнату взрослого, он так же заразительно смеется, когда играет, и так же умилительно посапывает, когда крепко спит в кроватке. Но, в отличие от других трехлетних девочек и мальчиков, Митя не умеет ходить, сидеть и долго удерживать голову. Врачи до сих пор не могут сказать, почему так случилось.

Митя родился в большой семье, у него есть три родных брата и сестренка. Поначалу он был, как и все младенцы. То, что Митя особый, стало понятно лишь спустя несколько месяцев, когда мама заметила, что мальчик даже не пытается держать головку и не тянется к игрушкам. Врачи назначали курсы массажа и разные лекарства, но результата не было. А главное – не было диагноза, а значит, и лечения.

Когда Мите исполнилось два года, родители поняли, что их тепло и любовь не поднимут малыша на ноги. Он нуждался в глубоком обследовании и интенсивном лечении, которое многодетные и малообеспеченные мама и папа не могли ему дать. И взрослые обратились за помощью к государству. Так Митя попал в челябинский областной Дом ребенка имени Зинаиды Антоновой, и началась его новая, медицинская история, которая длится уже год.

Все это время врачи напряженно работали с малышом. Регулярные анализы, десятки инструментальных исследований, постоянные осмотры, консилиумы — педиатры, узкие специалисты, генетики, которые пытались разобраться в причинах и следствиях Митиной «особенности» – не дали результата. Но, несмотря на это, малыш продолжал расти и даже развиваться, пусть и намного медленнее, чем здоровые трехлетние дети.

«Это удивительно, – рассказывает главный врач дома ребенка Марина Шабалина. – При таком тяжелом заболевании Митя делает потрясающие успехи. Он научился передвигаться перекатами – знаете, как грудные младенцы, умеющие переворачиваться со спины на живот, а с живота снова на спину. Митя понимает речь и даже выполняет простые просьбы наших воспитателей. А недавно в активной речи появились отдельные слоги. Но главное для меня это то, что ребенок, имеющий множество физических ограничений, проявляет настоящие, живые эмоции. Митя хочет играть, тянется к игрушкам, выбирая самые яркие и красивые. Он очень любит нашу воспитательницу, всегда ждет ее и всякий раз, когда она заходит в комнату, радуется и хохочет. Мы видим, как Митя медленно, но все-таки идет вперед, прогрессирует в развитии. И это дает надежду, что он может восстановиться. Конечно, для этого нужно лечение, но сначала мы должны установить диагноз!»

Чтобы, наконец, расставить точки над i в Митиной медицинской карте, нужно было провести секвенирование экзома. Это очень сложное и дорогое исследование, позволяющее обнаружить генетические изменения и мутации, связанные с генетическими заболеваниями. Квоты на секвенирование экзома можно ждать долго, а в Митином случае дорог каждый день – потеряно и так слишком много драгоценного времени. К счастью, малышу повезло: ему на помощь пришел благотворительный фонд «Катрен», полностью оплативший это дорогое и очень важное исследование. И теперь впервые в Митиной короткой, но такой насыщенной болью и ограничениями жизни появилась определенность.

«Через три месяца мы уже получим результат и узнаем, чем же болен наш Митя, – уверена Марина Александровна .– А что дальше? Конечно, лечение. Мы еще и в Москву с ним поедем, в лучшие клиники! И непременно победим».

«Помочь в дальнейшем лечении Мити и многим другим детям с особенностями здоровья, оказавшимися в домах ребенка, реально. Фонд «Катрен» занимается такими случаями. Вы тоже можете помочь детям: подпишитесь на ежемесячные пожертвования здесь, или окажите разовую помощь здесь», – подчеркивают в благотворительном фонде.

Материал партнера: АО НПК «Катрен»