FDA расследует случаи развития серьезных злокачественных опухолей у пациентов со СМА, которые получали генную терапию препаратом онасемноген абепарвовек. Среди них есть подтвержденные случаи онкогенеза с вовлечением онкогена GLI1.
Федеральное управление по контролю за качеством пищевых продуктов и лекарственных средств США (FDA) получило пострегистрационные отчеты о случаях развития серьезных злокачественных опухолей, включая опухоли центральной и периферической нервной системы, спинальной/паравертебральной области и почек, после генной терапии спинальной мышечной атрофии с помощью препарата «Золгенсма» (МНН онасемноген абепарвовек). Среди них есть три подтвержденных случая онкогенеза с вовлечением гена GLI1 (гомолога онкогена, ассоциированного с глиомой, 1). GLI1 — это онкоген, способный вызывать рак при чрезмерной экспрессии или аномальной активации.
В двух случаях молекулярный анализ опухолевой ткани показал интеграцию ДНК вектора аденоассоциированного вируса (AAV) препарата «Золгенсма» в геном клетки-хозяина, причем промоторная область конструкции онасемногена абепарвовека оказалась встроена выше или внутри онкогена GLI1. Механизм чрезмерной экспрессии GLI1 в третьем случае остается предметом изучения.
В сообщении регулятора отмечено, что в инструкции «Золгенсмы» указан «теоретический риск онкогенности по причине интеграции ДНК вектора AAV в геном».
«Золгенсма» — это генотерапевтический препарат, который экспрессирует белок выживаемости мотонейронов (SMN), на основе вектора аденоассоциированного вируса, предназначенный для лечения СМА. Эксперты подчеркивают, что общая польза «Золгенсмы» по-прежнему перевешивает потенциальные риски, однако FDA расследует выявленный риск неоплазии и оценивает, необходимы ли регуляторные меры.


