FDA одобрило первый препарат для лечения болезни Ниманна-Пика типа C

Miplyffa привел к замедлению прогрессирования заболевания на 0,2 балла по шкале R4DNPCCSS. Она оценивает состояние больных по 4 основным параметрам: способность к самостоятельному передвижению, речевые навыки, глотательная функция и мелкая моторика. В то же время у испытуемых, получавших плацебо, состояние ухудшилось на 1,9 балла.

Благодаря Miplyffa усиливается экспрессия генов, отвечающих за нормальную работу лизосом. Препарат активирует факторы транскрипции EB (TFEB) и E3 (TFE3) – белки, которые контролируют синтез этих органелл, утилизирующих из клеток различные вещества.

Болезнь Ниманна-Пика типа C – редкое генетическое заболевание, которое имеет тяжелые неврологические проявления (мозжечковая атаксия – проявляется в нарушении координации движения, дизартрия – нечленораздельная речь, дисфагия – нарушение глотания, эпилептические припадки, дистония – непроизвольные мышечные сокращения, прогрессирующая деменция и другие), которые прогрессируют со временем и приводят к инвалидизации пациентов.

Это одна из трех форм болезни Ниманна-Пика, которая возникает из-за мутации в генах NPC1 и NPC2, участвующих в транспортировке холестерина и других липидов внутри клетки. В среднем люди с этим заболеванием живут около 13 лет. В США им страдают около 900 человек.

В августе 2022 года FDA зарегистрировало первый препарат от болезни Ниманна-Пика типа A, A/B и B – Xenpozyme (олипудаза альфа) компании Sanofi. Однако лекарство не может проникать через гематоэнцефалический барьер и, как следствие, купировать неврологические симптомы заболевания.