FDA одобрило первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна за $3,2 млн

Препарат от компании Sarepta Therapeutics воздействует на генетическую причину — он вводится однократно внутривенно и доставляет в мышцы ген, кодирующий микродистрофин. До его появления от миодистрофии Дюшенна существовала только симптоматическая терапия.

В ходе клинического исследования II фазы Elevidys (delandystrogen moxeparvovec) увеличил экспрессию микродистрофина у детей в возрасте 4-5 лет, однако опорно-двигательная функция не улучшилась. Также известно о побочных эффектах: острое повреждение печени, лихорадка, воспаление сердечной мышцы и повышение уровня тропонина-I. Sarepta проводит III фазу КИ на 126 пациентах и должна показать результаты к концу 2023 года. В случае положительного исхода исследование станет поводом для получения традиционного одобрения от FDA.

Elevidys станет вторым из самых дорогих препаратов в мире. Стоимость терапии составит $3,2 млн, что на $0,3 млн дешевле препарата от гемофилии типа B — Hemgenix от CSL Behring.

В 2019 года права на продажу Elevidys за пределами США приобрела швейцарская фармацевтическая компания Roche. Sarepta остается ответственной за клинические разработки.

Миодистрофия Дюшенна — редкая прогрессирующая болезнь, связанная с мутацией в гене белка дистрофина. Эта мутация приводит к дегенерации мышечных волокон — мышцы постепенно ослабевают и истощаются. Сперва слабость появляется в мышцах ног, а затем распространяется на мышцы по всему телу, затрагивает дыхательные мышцы, сердечную мышцу. Пациенты часто не доживают до 30 лет. По данным Национальной организации США по редким заболеваниям, МДД поражает примерно одного из 3500 новорожденных мужского пола в мире.

После одобрения Elevidys список препаратов, одобренных FDA по ускоренной процедуре, но не имеющих доказанной клинической эффективности, увеличился до 27. В мае 2023 года Агентство Bloomberg выявило ряд подобных препаратов, среди которых было еще одно лекарственное средство от МДД компании Sarepta — Exondys 51. Препарат продается 7 лет и принес за этот срок $2,5 млрд производителю, который так и не предоставил регулятору подтверждение эффективности терапии.