FDA одобрило первую в мире генную терапию для лечения синдрома Санфилиппо типа A

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Fayuvi (ребисуфлиген этиспарвовек-хопф) от американской компании Ultragenyx. Он предназначен для детей с мукополисахаридозом типа IIIA, также известным как синдром Санфилиппо типа A. По заявлению регулятора, это первое в истории одобренное средство, направленное на саму причину тяжелого генетического заболевания, тогда как ранее лечение ограничивалось лишь купированием симптомов.

Fayuvi представляет собой однократную внутривенную генную терапию. Препарат использует модифицированный вирус-доставщик (AAV9), чтобы перенести рабочую копию гена SGSH в клетки пациента. Благодаря этому организм начинает вырабатывать недостающий фермент сульфамидазу, который расщепляет токсичный гепарансульфат, останавливая его опасное накопление в теле и головном мозге.

Ultragenyx ожидает, что лекарство появится в специализированных медицинских центрах США в течение 30–60 дней. Производитель установил прейскурантную цену на Fayuvi в США в размере $3,95 млн за однократный курс, что сделало препарат одним из самых дорогих в мире, пишет Reuters. В то же время руководство компании отметило, что традиционные пожизненные затраты на уход за ребенком с синдромом Санфилиппо могут превышать $8 млн. Аналитики J.P. Morgan прогнозируют пиковые мировые продажи препарата на уровне $200–250 млн в год.

Регистрация терапии сопровождалась серьезными трудностями. В прошлом году FDA отказало в одобрении препарата из-за проблем с производственным контролем. Замечания регулятора касались как собственного завода Ultragenyx в Бедфорде (штат Массачусетс), так и мощностей ее контрактного партнера Andelyn Biosciences в Колумбусе (штат Огайо). Исправив недочеты, компания подала повторную заявку, которую FDA приняло в апреле в режиме приоритетного рассмотрения.

Одобрение Fayuvi стало для Ultragenyx вторым крупным успехом за последние месяцы. В августе регулятор выдал ускоренное одобрение ее другой генной терапии — Genglycos — для лечения редкого метаболического расстройства — болезни фон Гирке у взрослых и детей.

Тем не менее компания все еще восстанавливается после тяжелого удара в начале сентября. Ее ключевой кандидат для лечения синдрома Ангельмана (апазунерсен) полностью провалил III фазу клинических испытаний. На этом фоне акции компании рухнули до исторических минимумов, из-за чего руководство сейчас рассматривает план радикального сокращения операционных расходов.