FDA одобрило первую генную терапию наследственной глухоты Recipe.Ru

В США появилась первая генная терапия наследственной глухоты. Препарат Otarmeni показал в ходе исследований способность восстанавливать слух у детей. Он будет доступен для американцев бесплатно.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило первую в мире генную терапию для лечения наследственной глухоты. Фармацевтическая компания Regeneron Pharmaceuticals сообщила в пресс-релизе, что будет предоставлять свой препарат Otarmeni (лунсотоген парвек/lunsotogene parvec) бесплатно.

Отоферлин — белок, расположенный у основания сенсорных волосковых клеток внутреннего уха и обеспечивающий передачу звуковых волн в мозг. При его отсутствии цепочка звукового восприятия обрывается до того, как сигнал достигает слухового нерва, и ребенок рождается глухим.

Генная терапия доставляет функционирующую копию отоферлина непосредственно в клетки внутреннего уха с помощью вирусного вектора. Операция по введению препарата не отличается от стандартной установки кохлеарного имплантата — устройства, которое преобразует звуки в электрические импульсы и передает их в улитку внутреннего уха для стимуляции слухового нерва.

В I/II фазе клинических испытаний CHORD у девяти из 12 участников отмечено клинически значимое улучшение слуха после введения Otarmeni. Через 24 недели один из них достиг нормального порога слышимости — 25 дБ. Остальные начали различать звуки громкостью 45–75 дБ — они воспринимают речь и реагируют на окружающие звуки. До начала исследований они были полностью глухими с рождения.

Регулятор выдал регистрационное удостоверение в рекордные сроки — всего за 61 день благодаря введению ваучеров. Это первый фармпродукт, одобренный по новой экспресс-системе, а также первая генная терапия в портфеле Regeneron. Еще в 2023 году фармгигант приобрел ее у биотехнологической компании Decibel Therapeutics за 109 млн долл.

Наследственная глухота встречается крайне редко. Ежегодно ее диагностируют у 20–50 новорожденных в Штатах. Мировая статистика — примерно два случая на 1000 младенцев. Болезнь развивается лишь при наследовании двух дефектных копий отоферлина — по одной от каждого из родителей. Педиатры и аудиологи часто списывают потерю слуха на другие причины — недоношенность, желтуху, инфекции, не направляя ребенка на генетическое тестирование, из-за чего глухоту выявляют поздно.