FDA одобрило первую генную терапию для прямого введения в мозг

Дефицит AADC — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к неспособности синтезировать дофамин — нейромедиатор, необходимый для нормальной работы нервной системы. Это приводит к нарушению ряда двигательных и речевых функций, в том числе мышечной гипотонии (слабому мышечному тонусу), окулогирным кризам (непроизвольному закатыванию глаз вверх), дистонии (непроизвольным мышечным сокращениям), гипокинезии (замедленным движениям), треморам, задержкам моторного, когнитивного, речевого развития. По данным Национальных институтов здравоохранения США, заболеванием страдает менее 1000 человек по всей стране.

Kebilidi представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирус серотипа 2 (rAAV2), который доставляет в головной мозг функциональную копию гена DDC — именно он кодирует фермент AADC, который необходим для производства дофамина. После введения генной терапии ее вирусный вектор проникает в клетки путамена, где ген DDC встраивается в геном нейронов и начинает активно производить нужные белки. В результате активируется синтез фермента AADC, который обеспечивает преобразование L-ДОФА в дофамин, нормализуя работу нервной системы.

Клинические испытания показали, что препарат запускает в организме синтез дофамина, благодаря чему происходит постепенное восстановление двигательных навыков. В трех небольших исследованиях с участием в общей сложности 28 пациентов терапия помогла улучшить их способность контролировать движения головы и сидеть без посторонней помощи через два года после введения.

PTC Therapeutics — биофармацевтическая компания, специализирующаяся на разработке методов лечения редких заболеваний. Ей удалось вывести на рынок такие препараты, как Emflaza (deflazacort) от мышечной дистрофии Дюшенна и Evrysdi (risdiplam) от спинальной мышечной атрофии. Сегодня она занимается исследованиями CNSA-001 (sepiapterin) — перорального средства для лечения фенилкетонурии и других метаболических заболеваний.