Понедельник, 27 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

FDA одобрило первую генную терапию для прямого введения в мозг

14.11.2024
в Новости медицины и фармации

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию Kebilidi, предназначенную для лечения дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC). Об этом говорится в пресс-релизе компании PTC Therapeutics, которая разработала новый метод лечения неврологического заболевания.

Как отмечается, это первая зарегистрированная в США генная терапия, которая вводится непосредственно в головной мозг — конкретно в его зону путамена, который располагается в глубине больших полушарий головного мозга и входит в состав полосатого тела (стриатума) — с помощью стереотактической нейрохирургической процедуры.

Дефицит AADC — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к неспособности синтезировать дофамин — нейромедиатор, необходимый для нормальной работы нервной системы. Это приводит к нарушению ряда двигательных и речевых функций, в том числе мышечной гипотонии (слабому мышечному тонусу), окулогирным кризам (непроизвольному закатыванию глаз вверх), дистонии (непроизвольным мышечным сокращениям), гипокинезии (замедленным движениям), треморам, задержкам моторного, когнитивного, речевого развития. По данным Национальных институтов здравоохранения США, заболеванием страдает менее 1000 человек по всей стране.

Kebilidi представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирус серотипа 2 (rAAV2), который доставляет в головной мозг функциональную копию гена DDC — именно он кодирует фермент AADC, который необходим для производства дофамина. После введения генной терапии ее вирусный вектор проникает в клетки путамена, где ген DDC встраивается в геном нейронов и начинает активно производить нужные белки. В результате активируется синтез фермента AADC, который обеспечивает преобразование L-ДОФА в дофамин, нормализуя работу нервной системы.

Клинические испытания показали, что препарат запускает в организме синтез дофамина, благодаря чему происходит постепенное восстановление двигательных навыков. В трех небольших исследованиях с участием в общей сложности 28 пациентов терапия помогла улучшить их способность контролировать движения головы и сидеть без посторонней помощи через два года после введения.

PTC Therapeutics — биофармацевтическая компания, специализирующаяся на разработке методов лечения редких заболеваний. Ей удалось вывести на рынок такие препараты, как Emflaza (deflazacort) от мышечной дистрофии Дюшенна и Evrysdi (risdiplam) от спинальной мышечной атрофии. Сегодня она занимается исследованиями CNSA-001 (sepiapterin) — перорального средства для лечения фенилкетонурии и других метаболических заболеваний.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило генную терапию Kebilidi, предназначенную для лечения дефицита ароматической L-аминокислотной декарбоксилазы (AADC). Об этом говорится в пресс-релизе компании PTC Therapeutics, которая разработала новый метод лечения неврологического заболевания.

Как отмечается, это первая зарегистрированная в США генная терапия, которая вводится непосредственно в головной мозг — конкретно в его зону путамена, который располагается в глубине больших полушарий головного мозга и входит в состав полосатого тела (стриатума) — с помощью стереотактической нейрохирургической процедуры.

Дефицит AADC — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к неспособности синтезировать дофамин — нейромедиатор, необходимый для нормальной работы нервной системы. Это приводит к нарушению ряда двигательных и речевых функций, в том числе мышечной гипотонии (слабому мышечному тонусу), окулогирным кризам (непроизвольному закатыванию глаз вверх), дистонии (непроизвольным мышечным сокращениям), гипокинезии (замедленным движениям), треморам, задержкам моторного, когнитивного, речевого развития. По данным Национальных институтов здравоохранения США, заболеванием страдает менее 1000 человек по всей стране.

Kebilidi представляет собой рекомбинантный аденоассоциированный вирус серотипа 2 (rAAV2), который доставляет в головной мозг функциональную копию гена DDC — именно он кодирует фермент AADC, который необходим для производства дофамина. После введения генной терапии ее вирусный вектор проникает в клетки путамена, где ген DDC встраивается в геном нейронов и начинает активно производить нужные белки. В результате активируется синтез фермента AADC, который обеспечивает преобразование L-ДОФА в дофамин, нормализуя работу нервной системы.

Клинические испытания показали, что препарат запускает в организме синтез дофамина, благодаря чему происходит постепенное восстановление двигательных навыков. В трех небольших исследованиях с участием в общей сложности 28 пациентов терапия помогла улучшить их способность контролировать движения головы и сидеть без посторонней помощи через два года после введения.

PTC Therapeutics — биофармацевтическая компания, специализирующаяся на разработке методов лечения редких заболеваний. Ей удалось вывести на рынок такие препараты, как Emflaza (deflazacort) от мышечной дистрофии Дюшенна и Evrysdi (risdiplam) от спинальной мышечной атрофии. Сегодня она занимается исследованиями CNSA-001 (sepiapterin) — перорального средства для лечения фенилкетонурии и других метаболических заболеваний.

Пред.

Суд отказал прокуратуре во взыскании 20 млн рублей с экс-главврача ивановского онкодиспансера

След.

В ВШЭ разработали индекс оценки этичности систем ИИ в медицине

СвязанныеСообщения

Фармспециалисты направили коллективное обращение в правительство о сложностях при аккредитации
Новости медицины и фармации

Фармспециалисты направили коллективное обращение в правительство о сложностях при аккредитации

27.10.2025
Для борьбы с плотоядным червем FDA разрешило применение препарата от Elanco
Новости медицины и фармации

Для борьбы с плотоядным червем FDA разрешило применение препарата от Elanco

27.10.2025
Минздрав разработал порядок назначения БАД врачами
Новости медицины и фармации

Минздрав разработал порядок назначения БАД врачами

27.10.2025
След.
В ВШЭ разработали индекс оценки этичности систем ИИ в медицине

В ВШЭ разработали индекс оценки этичности систем ИИ в медицине

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Персональный ассистент медицинских работников Персональный ассистент медицинских работников 342 ₽
  • Biology Science of Life 4 DVD Biology Science of Life 4 DVD 1,711 ₽
  • Medical Modeling — The Human Heart Medical Modeling - The Human Heart 342 ₽
  • Medical Imaging and Radiology Books 6 Medical Imaging and Radiology Books 6 342 ₽

Товары

  • Hernia solutions Hernia solutions 684 ₽
  • An Electronic Companion to Genetics An Electronic Companion to Genetics 205 ₽
  • Suture Passing Strategies for Arthroscopic Rotator Cuff Repair 2 Suture Passing Strategies for Arthroscopic Rotator Cuff Repair 2 342 ₽
  • Сardiology books 5 Сardiology books 5 342 ₽
  • Coronary Heart Diseases Coronary Heart Diseases 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Фармспециалисты направили коллективное обращение в правительство о сложностях при аккредитации
  • Для борьбы с плотоядным червем FDA разрешило применение препарата от Elanco
  • Минздрав разработал порядок назначения БАД врачами
  • Совет директоров Novo возглавит председатель совета Novo Nordisk Foundation
  • Глава АРФП предложил менять дискриминационные требования при выводе продукции отечественной фармпромышленности на рынок Узбекистана
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version