Государственный фонд поддержки детей с жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра» 23 ноября подписал с фармкомпанией «Ирвин 2», входящей в «Фармэко», и НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца договор на поставку не зарегистрированного в России лексредства Luxturna (voretigene neparvovec) от Spark Therapeutics для терапии наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65. Препаратом обеспечат шесть подопечных фонда.
Наследственная дистрофия сетчатки вошла в перечень болезней, закупка лексредств для терапии которых финансируется за счет «Круга добра», в конце июля 2021 года. Препарат Luxturna был утвержден попечительским советом фонда в сентябре.
Управление по контролю за продуктами и лекартсвами США (FDA) в 2017 году одобрило Luxturna для терапии наследственной дистрофии сетчатки у детей и взрослых. Лечение обоих глаз этим препаратом в США обходится в $850 тысяч (примерно 63,7 млн рублей по актуальному курсу). Европейское агентство лекарственных средств выдало разрешение на применение Luxturna в 2018 году. За пределами США за дистрибьюцию препарата отвечает Novartis.
Ранее «Круг добра» заключил со «Скопинфармом», входящим в ГК «Фармимэкс», договоры на поставку не зарегистрированного в России препарата Золгенсма (онасемноген абепарвовек) от Novartis для терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). Досье на его регистрацию компания-разработчик подала в Минздрав РФ в июле 2020 года.
СМА первой вошла в перечень заболеваний, препараты для лечения которых фонд стал закупать за свой счет. Для терапии СМА попечительским советом фонда, помимо Золгенсмы, утверждены Спинраза (нусинерсен) от Biogen и Janssen и Эврисди (рисдиплам) от Roche.
При назначении Золгенсмы члены экспертного совета фонда решили опираться на консенсус в отношении генозаместительной терапии, разработанный ведущими российскими врачами, согласно которому лечение Золгенсмой положено детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев.
В США Золгенсма одобрена FDA для терапии СМА I типа у детей в возрасте до двух лет. В Европейском союзе онасемноген абепарвовек разрешен к применению с 2020 года, также он вышел на рынки Канады, Японии и ряда других стран.
Фондом также заключены договоры на поставку препарата Карзиба (динутуксимаб бета) от EUSA Pharma для терапии нейробластомы и лексредства Trikafta (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor) от Vertex для лечения пациентов с муковисцидозом. Кроме того, за счет фонда будет оплачено лечение некоторых детей методом трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, разработанным и внедренным в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева.