Эксперты назвали актуальные проблемы расширенного неонатального скрининга

Представители врачебного и пациентского сообщества, а также регуляторных органов на состоявшемся 24 сентября круглом столе «Стратегия расширения программы неонатального скрининга в России: перспективы включения лизосомных болезней накопления» обсудили стратегию дальнейшего развития программы расширенного неонатального скрининга, подробно остановившись на достижениях и проблемах, с которыми сталкиваются сейчас при его реализации.

В первую очередь, по словам экспертов, важно не только расширять неонатальный скрининг, но и улучшать работу уже существующей программы. В частности, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ) Ирина Мясникова отметила, что один из самых важных вопросов — это маршрутизация пациентов после того, как заболевание выявлено.

«Многие семьи сталкиваются с тем, что вынуждены сами приобретать аппаратуру и лекарственные препараты. А важно, чтобы дети уже на момент постановки диагноза получали доступ к лечению, семья имела возможность приобрести системы контроля, включая приборы для измерения уровня аммиака», — подчеркнула эксперт.

Кроме того, она отметила, что если заболевание включено в государственную программу неонатального скрининга, выявленный ребенок должен получать доступ к необходимой терапии вне зависимости от наличия или отсутствия статуса «ребенок-инвалид».

Ирина Мясникова также заявила, что одновременно с расширением диагностики необходимо законодательно прописать понятный и единый для всех российских регионов механизм финансирования лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания для таких детей.

«Продукты лечебного питания до сих пор не входят ни в какие ограничительные или льготные перечни. При этом они стоят дорого, и бюджеты регионов не справляются с их закупками», — подчеркнула она.

У семей сейчас есть больной ребенок, остается несколько вариантов действий: покупать смеси самим, просить о помощи благотворительные организации или обращаться в суд

Российская программа неонатального скрининга на сегодняшний день одна из самых широких в мире: с 2023 года ведется скрининг новорожденных на 36 заболеваний.  Со следующего года программу планируется расширить еще на шесть наследственных болезней. На первом этапе в нее войдут миодистрофия Дюшенна и AADC-синдром (дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот). На втором этапе в скрининг будут включены болезнь Помпе, мукополисахаридоз I типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна–Пика типов А/В и болезнь Краббе.