Экспериментальный препарат испытали на детях со спинальной мышечной атрофией

Группа специалистов из Университетского колледжа Лондона (University College London) во главе с Франческо Мунтони (Francesco Muntoni) воодушевлена результатами испытаний нового лекарства от спинальной мышечной атрофии. Генетическое заболевание бывает разной тяжести и дети, страдающие наиболее серьезными формами, не способны даже сидеть и редко доживают до двухлетнего возраста.

Малыши, прошедшие курс нового препарата нусинерсен, смогли самостоятельно сидеть и даже ходить с поддержкой. Результаты впечатлили ученых и клинические испытания лекарства были прекращены досрочно – его эффективность была настолько очевидна, что было неэтично давать плацебо малышам из контрольной группы.

Нусинерсен содержит фрагменты ДНК, которые способны связываться с определенными участками РНК. Это позволяет блокировать или изменять продукцию тех или иных белков. Несмотря на то, что потенциал таких препаратов, называемых антисмысловыми, довольно высок, пока они не нашли широкого применения в клинической практике. Это связано с тем, что до последнего времени ученые не могли подобрать способ защиты вводимых ДНК-фрагментов от разрушения. При создании нусинерсена им удалось модифицировать их и создать долгоживущий препарат, который не разрушался сразу после введения и прочно связывался с РНК. Такие лекарства могут замедлить прогрессирование болезни или даже предотвратить ее дебют.

Впрочем, несмотря на получение впечатляющих результатов, нельзя сказать, что препарат оказался эффективен на 100%. Кроме того, такие лекарства не лишены недостатков – пациентам необходимы регулярные повторные инъекции, а кроме того, препарат должен вводиться в спинномозговую жидкость. Такая процедура может сопровождаться серьезными осложнениями.

Ученые считают, что подобные лекарства могут появиться и для пациентов, страдающих другими заболеваниями, например, болезнью Альцгеймера или хореей Хантингтона – испытания антисмыслового препарата для таких пациентов уже ведутся.