Две трети врачей не умеют диагностировать орфанные заболевания

В России тратится все больше средств и сил на обеспечение граждан отечественными препаратами от орфанных заболеваний. Дети получают терапию за счет фонда «Круг добра», обсуждаются вопросы обеспечения равного доступа к лечению пациентов всех возрастов. В стороне остается одна проблема: умеют ли врачи выявлять орфанные заболевания? Нет, 72% врачей оценили свои знания в этой области на «двойку» и ниже, показали результаты опроса в сообществе «Справочник врача».

В перечень орфанных (редких) заболеваний на сегодня входит 301 заболевание. Но не от каждого из них есть терапия, хотя работы в области разработки лекарств от редких генетических заболеваний в России активно ведутся.

Так, например, специалисты Федерального медико-биологического агентства разработали препараты для лечения миодистрофии Дюшенна, синдрома короткой кишки, муковисцидоза и легочной гипертензии. Последний уже зарегистрирован. Его будет производить компания «Фармзащита».

Кроме того, помощь детям с орфанными заболеваниями на протяжении 5 лет оказывает государственный фонд «Круг добра». С 2021 по 2025 год он потратил на закупку лекарств, медизделий и другие медуслуги более 400 млрд рублей. Бюджет фонда на 2026 год составляет почти 200 млрд рублей.

Таким образом, в России ведутся разработки орфанных препаратов, деньги, по крайней мере на лечение детей с редкими генетическими заболеваниями, есть. Но 72% врачей, по данным исследования в сообществе «Справочник врача», в котором приняли участие 400 медиков, оценивают свои знания в области орфанных заболеваний на «двойку» и ниже, и только 1% врачей поставили себе «пятерку».

Такая статистика говорит о том, что в России есть трудности со своевременной постановкой орфанного диагноза и, как следствие, предоставлением оптимальной помощи. И многие врачи осознают это, поэтому ищут русскоязычную информацию в интернете, читают книги по теме, изучают зарубежные сайты. Однако есть и те, кто не смотрит информацию нигде, считая это ненужным.

Среди терапевтов, на которых ложится основная роль в определении таких заболеваний у взрослых пациентов, только у 27% есть высокая потребность в данных о таких заболеваниях, и столько же оценивают свои знания о них в ноль баллов. При этом 26% терапевтов нигде не ищут информацию о них.

С детьми ситуация не лучше. В России действует программа расширенного неонатального скрининга, охватывающая 42 заболевания. Если у новорожденного выявлено заболевание, в том числе и орфанное, он получает шанс на терапию. Но если он по какой-то причине не попал в систему, определять заболевание придется педиатру. При этом только 36% детских врачей говорят о высокой потребности в современных знаниях по теме орфанных заболеваний, 15% педиатров оценивают свои знания в этой области в ноль баллов, 16% — на «единицу», 28% — на «двойку». То есть больше половины педиатров считают свои знания неудовлетворительными. К слову, ни один из опрошенных педиатров «пятерку» себе не поставил.

Большинство педиатров так же, как и терапевты, ищут русскоязычную информацию, пользуются книгами и печатными материалами, но и среди них есть небольшая доля тех, кто не ищет никакой информации об орфанных заболеваниях.

Большинство специалистов честно признаются в непонимании того, что делать с пациентом, у которого заподозрена редкая болезнь. Многие из них не знают о доступности полногеномного секвенирования в регионе, о возможностях маршрутизации в федеральные центры и о наличии молекулярно-генетических исследований в своем субъекте.