Диагностика и лечение орфанных заболеваний должны осуществляться на федеральном уровне

29 февраля — Международный день орфанных, то есть редких, заболеваний. По замечанию Петра Новикова, главного специалиста по медицинской генетике Минздрава, этот редкий день был выбран как день редких болезней не случайно.

Определение редкого заболевания варьируется в законодательствах разных странах. Так, в Европе редким заболеванием принято считать заболевание с распространенностью 1 человек на 2 тыс. населения, в РФ редкое заболевание законодательно определено как заболевание с распространенностью 1 человек на 10 тыс. населения. В 2012 году со вступлением в действие новых основ законодательства в сфере здравоохранения впервые в нашей стране на государственном уровне введено понятие редких (орфанных) заболеваний, дано их определение.
Сейчас таких заболеваний насчитывается 8 тыс. На сегодня имеется специфическое лечение для 28 орфанных заболеваний.

В настоящее время в соответствии с действующим законодательством финансирование лекарственного обеспечения орфанных пациентов является бюджетным обязательством субъектов РФ. Однако такие орфанные заболевания, как гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше, входят в перечень заболеваний программы «7 нозологий», и закупка препаратов для их лечения осуществляется централизованно, за счет средств федерального бюджета. Наибольшую обеспокоенность у специалистов здравоохранения, а также пациентов и их родственников вызывает будущее программы «7 нозологий», а именно будут ли переданы полномочия по закупке лекарственных препаратов в регионы.

«Регионализация не создает прозрачной доступной системы обеспечения пациентов лекарственными средствами, не снижает стоимость препаратов, а напротив, увеличивает издержки», — считает Петр Новиков, главный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ.

«Самое дорогостоящее лечение, тем более детей, безусловно, должно брать на себя государство. С другой стороны, больных таких мало, и значит, создавать профильные региональные центры, как это делается с другими группами болезней, не будет выходом из проблемы — они будут просто нерентабельны. То есть следует решить вопрос с порядком оказания медицинской помощи таким пациентам в федеральных центрах», — считает Лейла Намазова-Баранова, заместитель директора ФГБУ «Научный центр здоровья детей» РАМН.

«Проблемы диагностики, лечения и льготного лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями не могут быть решены без поддержки федерального бюджета. Только консолидированный подход позволит реализовать декларированные государственные гарантии в этой области», — уверен Юрий Жулев, сопредседатель Всероссийского союза общественных объединений пациентов.