Болезнь Стилла у взрослых включена в список орфанных

В предыдущий раз перечень обновлялся в апреле текущего года. Он содержал 284 позиции, тогда как новый – 288. Помимо расширения нозологий Минздрав внес в документ технические изменения: синдром ригидного человека (болезнь нервной системы) и синдром Бина (врожденные аномалии и пороки развития системы периферических сосудов) вынесены в качестве двух отдельных позиций.

Болезнь Стилла у взрослых – это мультисистемное воспалительное заболевание неизвестной природы. Его основные симптомы: поражение суставов, лихорадка, кожная сыпь, боль в горле и другие. Относится к редким заболеваниям, частотность составляет 1-34 случая на 1 млн человек. Чаще всего болезнью страдают девушки и женщины в возрасте от 16 до 35 лет. Патология относится к болезням костномышечной системы и соединительной ткани.

Энтеропатический акродерматит относится к болезням эндокринной системы. Выражается в расстройствах питания и нарушениях обмена веществ, вызванных наследственным дефицитом цинка. Клиническими проявлениями являются поражения кожи на лице, руках, ногах, а также алопеция, задержка роста и развития у детей.

Синдром ригидного человека представляет собой редкое аутоиммунное двигательное расстройство, поражающее центральную нервную систему. Частота заболевания составляет один случай на 1 млн человек. При этом симптомы могут развиться в любом возрасте, однако чаще всего заболевание начинает проявлять себя у людей от 30 до 60 лет. Патология развивается постепенно, выражается в болезненных спазмах мышц, которые могут длиться от нескольких секунд до нескольких часов, а также ригидности конечностей.

Синдром Бина – врожденная аномалия, вызванная изменениями в гене TEK, характеризующаяся многочисленными мальформациями венозных сосудов, имеющих синюю окраску и располагающихся как в коже, так и на слизистых оболочках ЖКТ и внутренних органов. Заболевание обычно проявляется в возрасте от 12 до 42 лет. 

В феврале 2023 года Минздрав включил RET-положительные опухоли в список орфанных заболеваний. В перечень были добавлены такие нозологии, как ROS1-позитивные опухоли, опухоли с перестройками гена ROS1, RET-позитивные опухоли и опухоли с перестройками гена RET.