Аутизм у мальчиков и девочек проявляется по-разному

Расстройства аутического спектра в последнее время все чаще привлекают внимание ученых. Нарушения в развитии, которые можно отнести к РАС, могут быть ассоциированы с самыми разнообразными факторами — это и генетика, и различные воспаления, и витамины, и определенное состояние микробиома. Мальчики болеют аутизмом примерно в 4 раза чаще, чем девочки — но теперь исследователи начали подозревать, что не все так просто.

Оказывается, при одинаковых генетических мутациях симптомы аутизма у девочек проявляются реже. Обычно считается, что ребенок с РАС старается не общаться с другими людьми, избегает контакта глаз, также он может, например, не играть с машинками, а раз за разом выстраивать их в линию по одному ему понятным законам. У девочек, за которыми наблюдали ученые, социальные навыки были развиты лучше, и они даже при наличии аутизма, выявленного иным способом, могли вести себя иначе, выбиваясь из стереотипов. Они как будто маскировали расстройство.

Занимающийся исследованиями в этой области Кевин Пелфри (Kevin Pelphrey) из Университета Джорджа Вашингтона (George Washington University) рассказал, что у его собственной дочери аутизм диагностировали только спустя 4 года после появления первых признаков. Она до трех лет почти не ходила и не говорила, однако всегда старалась быть милой и общаться с другими людьми. Кевин Пелфри пояснил, что если бы она была мальчиком, признаки были бы более явными, и он раньше обратился бы к специалистам. Научные работы показывают, что даже у тех девочек, у которых диагностирован аутизм, отделы мозга, отвечающие за социальные взаимодействия, поражены намного меньше. Джозеф Баксбаум (Joseph Buxbaum), директор центра аутизма Школы медицины Икан на горе Синай (Icahn School of Medicine at Mount Sinai), добавил, что для того, чтобы заболевание проявилось у девочки, нужно, чтобы ее организм в два раза сильнее пострадал от генетических нарушений, чем если бы она была мальчиком. Ученый вместе с коллегами работает над тем, чтобы выяснить причины, по которым это происходит — возможно, у некоторых девочек работает какой-то защитный фактор, протеин или другой биомаркер, который можно использовать для создания новых видов терапии.

В прошлом году стартовал проект Autism Sisters Project, в рамках которого исследователи ищут семьи, где сыновья болеют аутизмом, а дочери — нет, и просят их приехать в Нью-Йорк для сдачи анализов. У девочек и мальчиков берут образцы слюны и выделяют из них ДНК. В будущем эта база данных будет использоваться при научных изысканиях.