Уже третий раз проводится в России Европейский День муковисцидоза. Решение об учреждении этого дня было принято в 2006 году Европейской организацией муковисцидоза /ECFAD/, с целью повышения общественного внимания к проблемам, которым противостоят больные муковисцидозом.
Одним из девизов мероприятия является – доступность европейского уровня лечения всем больным муковисцидозом, независимо от страны проживания.
Муковисцидоз /кистозный фиброз поджелудочной железы/ является наследственным заболеванием с нарушением электролитного обмена. По данным российского центра муковисцидоза, в стране зарегистрировано более 1800 больных, но, по мнению специалистов, их реальное количество может доходить до 13-15 тысяч.
Основная причина смертности среди больных муковисцидозом – это поражение лёгких. Лишь 32% больных доживают до 18-летнего возраста. Но, при своевременной диагностике, правильной постановке диагноза и адекватном лечении, специалисты прогнозируют увеличение продолжительности жизни пациентов до 40 лет.
В настоящее время известно более пяти тысяч наследственных заболеваний и синдромов. Большинство наследственных заболеваний обмена веществ рано проявляются, имеют тяжелое прогрессирующее течение с высокой степенью инвалидизации и смертности. Поэтому основная цель программ массового скрининга новорожденных в России, проводимого в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» – это раннее выявление заболеваний на доклинической стадии и раннее начало патогенетического либо симптоматического лечения.