Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 15.04.2013 N 352 (ред. от 24.10.2014) «О порядке ведения Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями»

ПРАВИТЕЛЬСТВО МОСКВЫ

ДЕПАРТАМЕНТ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ

ПРИКАЗ
от 15 апреля 2013 г. N 352

О ПОРЯДКЕ ВЕДЕНИЯ МОСКОВСКОГО СЕГМЕНТА ФЕДЕРАЛЬНОГО РЕГИСТРА ЛИЦ, СТРАДАЮЩИХ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

(в ред. Приказа Департамента здравоохранения г. Москвы от 24.10.2014 N 925)

С целью реализации статей 16 и 44 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», во исполнение постановления Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления», приказываю: 1. Принять к исполнению приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления» (далее — приказ Минздрава России N 950н). 2. Утвердить состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы по специальностям в соответствии с перечнем жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, для согласования сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — лица, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями), и подлежащих включению в Московский сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее — Московский сегмент Федерального регистра) — приложение 1 к настоящему приказу. 3. Утвердить форму отчета о состоянии Московского сегмента Федерального регистра — приложение 2 к настоящему приказу. 4. Директору Государственного бюджетного учреждения здравоохранения города Москвы «Научно-практический центр медицинской помощи детям с пороками развития черепно-лицевой области и врожденными заболеваниями нервной системы Департамента здравоохранения города Москвы» (далее — ГБУЗ «НПЦ медпомощи детям ДЗМ») А.Г.Притыко: 4.1. Создать в составе ГБУЗ «НПЦ медпомощи детям ДЗМ», в пределах утвержденной штатной численности и предусмотренного текущего финансирования, структурное подразделение для ведения Московского сегмента Федерального регистра. Назначить приказом лицо, ответственное за ведение Московского сегмента Федерального регистра. Срок: 2 недели со дня издания настоящего приказа. 4.2. Обеспечить прием сведений о лицах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний от главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы (согласно приложению 1), для ведения Московского сегмента Федерального регистра. (п. 4.2 в ред. Приказа Департамента здравоохранения г. Москвы от 24.10.2014 N 925) 4.3. Утратил силу. — Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 24.10.2014 N 925. 4.4. Обеспечить своевременное внесение данных Московского сегмента Федерального регистра в Федеральный регистр лиц, страдающих редкими (орфанным) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности. Срок: в течение пяти рабочих дней со дня получения сведений. 4.5. Представлять в Департамент здравоохранения города Москвы (Управление организации медицинской помощи детям и матерям, Управление по работе с административными округами города Москвы) отчет о состоянии Московского сегмента Федерального регистра, по форме в соответствии с приложением 2 к настоящему приказу. Срок: ежеквартально до 5 числа месяца, следующего за отчетным кварталом. 5. Главным врачам медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, в которых находятся на медицинском обслуживании лица, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями, обеспечить своевременное представление в ГБУЗ «НПЦ медпомощи детям ДЗМ» сведений об указанных лицах в строгом соответствии с п. 9 Правил ведения Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента», для ведения Московского регионального сегмента Федерального регистра в соответствии с порядком, утвержденным приказом Минздрава России N 950н. Срок: постоянно. 6. Директорам государственных казенных учреждений дирекций по обеспечению деятельности государственных учреждений здравоохранения административных округов города Москвы, главным врачам медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы обеспечить контроль за своевременностью и полнотой сведений о лицах, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, представляемых медицинскими организациями государственной системы здравоохранения города Москвы в ГБУЗ «НПЦ медпомощи детям ДЗМ». Срок: постоянно. 7. Главным внештатным специалистам Департамента здравоохранения города Москвы обеспечить контроль оказания медицинской помощи лицам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями, внесенными в Московский сегмент Федерального регистра. 8. Директору государственного казенного учреждения «Информационно-аналитический центр Департамента здравоохранения города Москвы» А.Ю.Лысенко обеспечить техническое сопровождение ведения Московского регионального сегмента Федерального регистра. 9. Приказ Департамента здравоохранения города Москвы от 01.06.2012 N 500 «О порядке предоставления сведений для ведения Московского регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями» считать утратившим силу. 10. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на первого заместителя руководителя Департамента здравоохранения Н.Ф.Плавунова.

Министр Правительства Москвы,
руководитель Департамента
здравоохранения города Москвы
Г.Н.ГОЛУХОВ

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения г. Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

СОСТАВ
ГЛАВНЫХ ВНЕШТАТНЫХ ВРАЧЕЙ-СПЕЦИАЛИСТОВ ДЕПАРТАМЕНТА ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ, ОТВЕТСТВЕННЫХ ЗА ОРГАНИЗАЦИЮ РАБОТЫ С ПАЦИЕНТАМИ, СТРАДАЮЩИМИ РЕДКИМИ (ОРФАННЫМИ) ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

(в ред. Приказа Департамента здравоохранения г. Москвы от 24.10.2014 N 925)

N п/п
Заболевание
Код
МКБ Х
Главный внештатный врач-специалист Департамента здравоохранения города Москвы взрослая сеть
детская сеть
1
Гемолитико-уремический синдром
D59.3
Врач-нефролог
Врач-гематолог
Врач-нефролог Врач-гематолог
2
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5
Врач-гематолог
Врач-гематолог
3
Апластическая анемия неуточненная
D61.9
Врач-гематолог
Врач-гематолог
4
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2
Врач-гематолог
Врач-гематолог
5
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3
Врач-гематолог
Врач-гематолог
6
Дефект в системе комплемента
D84.1
Врач аллерголог-иммунолог
Врач аллерголог-иммунолог
7
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения Е22.8
Врач-эндокринолог
Врач-эндокринолог
8
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) Е70.0, Е70.1
Врач-психиатр
Врач-педиатр
9
Тирозинемия
Е70.2
Врач-терапевт
Врач-педиатр
10
Болезнь «кленового сиропа»
Е71.0
Врач-терапевт
Врач-педиатр
11
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) Е71.1
Врач-терапевт
Врач-педиатр
12
Нарушения обмена жирных кислот
Е71.3
Врач-терапевт
Врач-педиатр
13
Гомоцистинурия
Е72.1
Врач-терапевт
Врач-невролог
Врач-педиатр
14
Глютарикацидурия
Е72.3
Врач-терапевт
Врач-педиатр
15
Галактоземия
Е74.2
Врач-терапевт
Врач-педиатр
16
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика Е75.2
Врач- нефролог
Врач-терапевт
Врач-педиатр
17
Мукополисахаридоз, тип I
Е76.0
Врач-генетик
Врач-эндокринолог
Врач-педиатр
18
Мукополисахаридоз, тип П
Е76.1
Врач-генетик Врач-эндокринолог
Врач-педиатр
19
Мукополисахаридоз, тип VI
Е76.2
Врач-генетик
Врач-эндокринолог
Врач-педиатр
20
Острая перемежающая (печеночная) порфирия Е80.2
Врач гастроэнтеролог
Врач-педиатр
21
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) Е83.0
Врач гастроэнтеролог
Врач-педиатр
22
Незавершенный остеогенез
Q78.0
Врач травматолог-ортопед
Врач-педиатр
23
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная I27.0
Врач-кардиолог
Врач-кардиолог детский
24
Юношеский артрит с системным началом
М08.2
Врач-ревматолог
Врач-ревматолог

Приложение 2
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 15 апреля 2013 г. N 352

Отчет о состоянии Московского сегмента Федерального регистра лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, по состоянию на _________________ 20 ___ г.

N
Заболевание
Код МКБ Х
Количество лиц, внесенных в регистр, в том числе: всего
взрослые
дети
1.
Гемолитико-уремический синдром
D59.3

2.
Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели) D59.5

3.
Апластическая анемия неуточненная
D61.9

4.
Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра) D68.2

5.
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) D69.3

6.
Дефект в системе комплемента
D84.1

7.
Преждевременная половая зрелость центрального происхождения E22.8

8.
Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) E70.0,
E70.1

9.
Тирозинемия
E70.2

10.
Болезнь «кленового сиропа»
E71.0

11.
Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) E71.1

12.
Нарушения обмена жирных кислот
E71.3

13.
Гомоцистинурия
E72.1

14.
Глютарикацидурия
E72.3

15.
Галактоземия
E74.2

16.
Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика E75.2

17.
Мукополисахаридоз, тип I
E76.0

18.
Мукополисахаридоз, тип П
E76.1

19.
Мукополисахаридоз, тип VI
E76.2

20.
Острая перемежающая (печеночная) порфирия E80.2

21.
Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона) E83.0

22.
Незавершенный остеогенез
Q78.0

23.
Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) I27.0

24.
Юношеский артрит с системным началом
M08.2

Подпись директора ГБУЗ «НПЦ медпомощи детям ДЗМ»