В России поддержали День муковисцидоза
Эксперты отмечают пробелы в системе организации помощи взрослым пациентам с МВ
24 ноября в ФГБУ «Научный центр здоровья детей» Министерства здравоохранения РФ состоялось ежегодное мероприятие, посвященное Дню муковисцидоза. Подобные праздничные встречи пациентов Центра с ведущими специалистами в области пульмонологии, представителями общественных организаций и СМИ призваны привлечь внимание общественности к вопросам диагностики, своевременной и адекватной терапии муковисцидоза.
Доброй традицией стало участие в Дне муковисцидоза известных общественных деятелей и звезд – в разное время акцию поддерживали актеры Армен Джигарханян и Мария Голубкина, актриса Валерия Ланская, телеведущие Ольга Шелест и Андрей Продеус, певцы Методие Бужор и Сергей Трофимов и другие. В этом году специальным гостем детского праздника стала известная радио- и телеведущая, музыкальный журналист Рита Митрофанова. «Муковисцидоз у ребенка – это испытание и для него самого, и для его родителей, – считает Рита Митрофанова. – И я, как любой неравнодушный человек, считаю своим моральным долгом поддержать их, со многими ребятами мы уже подружились».
Муковисцидоз (МВ) – это генетическое заболевание, при котором поражаются все органы, выделяющие секреты в бронхиальном дереве, в пищеварительном тракте и т.д. Густая слизь скапливается в бронхах, не дает дышать легким, блокирует пищеварительную систему. Это одна из самых распространенных наследственных патологий в Европе, почти каждый 20-й житель Старого Света – носитель гена МВ. Всего в мире насчитывается более 100 000 взрослых и детей с этим недугом. В России зарегистрировано лишь немногим более 3000 пациентов с подтвержденным диагнозом, но, по мнению экспертов, их может быть намного больше. Муковисцидоз коварен: картина течения болезни индивидуальна для каждого пациента и зависит от мутации гена и степени ее тяжести. В настоящее время известны более 2300 вариантов «поломки» гена, и при некоторых легких формах МВ у пациентов нет никаких выраженных внешних симптомов.
Еще одна причина недооцененности масштабов распространенности заболевания – недостаточный уровень осведомленности россиян о МВ, методах терапии, возможностях получить лечение. Межрегиональная общественная организация «Помощь больным муковисцидозом» уже много лет оказывает всестороннюю помощь семьям, столкнувшимся с этим диагнозом – консультационную, юридическую и психологическую. По мнению председателя правления организации Ирины Мясниковой, необходимо сделать так, чтобы в рамках госгарантий российские пациенты могли получать не отдельные препараты, а высокоэффективную помощь в полном объеме: «Сегодня в России всем пациентам, независимо от места жительства, должны быть доступны жизненно важные лекарства и терапия по европейским стандартам, только так у них есть все шансы прожить полноценную длинную жизнь и принести пользу обществу».
Важнейшим шагом в этом направлении стала программа неонатального скрининга на муковисцидоз, запущенная в России с 2007 года. Она дала возможность выявлять заболевание на самых ранних стадиях и начинать «превентивную» терапию, не дожидаясь появления выраженных симптомов. Кроме того, с 2008 года в России работает государственная программа «7 нозологий», в рамках которой пациенты с муковисцидозом бесплатно получают один из жизненно важных лекарственных препаратов – ферментный муколитик дорназа альфа. Однако эксперты отмечают, что для полноценной терапии муковисцидоза необходимы антибиотики, ферменты для работы поджелудочной железы, гепатопротекторы, витаминные комплексы и т.д. Не менее важна и приверженность к лечению, считает Ольга Симонова, заведующая отделением пульмонологии и аллергологии ФГБУ «Научный центр здоровья детей» МЗ РФ: «Только непрерывность терапии и строгое исполнения рекомендаций врача могут гарантировать продолжительность и качество жизни пациента с муковисцидозом». Неотъемлемой частью лечения пациентов с МВ являются ежедневные ингаляции. Часто дети и их родители «ленятся» или не успевают выполнять эту процедуру. «Регулярность проведения ингаляций критически важна, поскольку вязкий секрет в бронхах – это не временное явление, а постоянное, генетически обусловленное качество мокроты. Если не выводить ее из бронхиального дерева ежедневно, это чревато ухудшением прогноза, потерей функции легкого и ухудшением самочувствия, – выражает обеспокоенность Ольга Симонова. – Также, к сожалению, не все родители понимают важность занятий кинезитерапией и спортом. А от физической активности их ребенка во многом зависит состояние его здоровья и продолжительность жизни».
Специалисты уверены, что именно недостаток приверженности к лечению приводит к тому, что средняя продолжительность жизни людей с муковисцидозом составляет в России около 26 лет (по Москве), в то время как в развитых странах она превышает 40-50 лет.
Другая характерная проблема – пробелы в системе организации помощи взрослым пациентам с МВ. «Система лечения и обеспечения необходимыми лекарствами более-менее отлажена для детей. Однако по достижению совершеннолетия примерно каждый десятый пациент из Регистра «теряется», – рассказывает Ольга Симонова. – Система ведения взрослых пациентов с муковисцидозом, к сожалению, не совсем эффективна. Во многом потому, что в региональных медицинских учреждениях мало врачей, специализирующихся на орфанных заболеваниях. По-прежнему актуальной остается проблема обеспечения доступности лечения для каждого пациента».
Тем не менее, нельзя отрицать и современные достижения в лечении муковисцидоза: успешно развиваются трансплантационные программы по пересадке легких и печени пациентам, совершенствуется лекарственная терапия. В настоящее время ведутся исследования, и есть положительные результаты по использованию специфической терапии (гено-модификаторов) при разных типах хромосомных мутаций при МВ. Врачи надеются, что в будущем у них появится еще одно эффективное оружие в арсенале борьбы против этого заболевания.
Однако многие вопросы еще предстоит решить, и главной проблемой остается недостаточное лекарственное обеспечение больных во многих регионах России. Кроме того, замена оригинальных препаратов на дженерики часто негативно сказывается на самочувствии больного. В ряде случаев пациенты с муковисцидозом все еще имеют проблемы с получением статуса инвалида, без которого сложно получить доступ к необходимой терапии.
Доступность специализированной медицинской помощи кардинально улучшает качество и продолжительность жизни больных муковисцидозом. Сегодня в нашей стране люди с этим диагнозом, согласно статистике, живут около 26 лет, в то время как в Европе такие пациенты, получая комплексное современное лечение, проживают полноценную жизнь более 50-ти лет. Для решения проблем больных муковисцидозом необходима активная позиция всего гражданского общества, считает Ирина Мясникова: «Задача Европейского дня муковисцидоза – привлечь внимание Правительства России, органов региональной власти, государственных деятелей, работников здравоохранения и общественности нашей страны к этой проблеме. И сделать все возможное, чтобы убрать существующие барьеры на пути к ранней диагностике и своевременному лечению муковисцидоза в соответствии с Европейскими стандартами для всех пациентов России».
