Пятница, 11 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Пресс-релизы

Компания Shire объединяет медицинское и профессиональное сообщество целью более раннего установления диагноза пациентам с болезнью Гоше

02.10.2018
в Пресс-релизы

В рамках поддержки Международного дня болезни Гоше, который отмечается во всем мире 1 октября, компания Shire работает совместно с медицинским сообществом и группами защиты пациентов, для повышения информированности об этом редком, генетически обусловленном заболевании и обеспечения ранней диагностики для пациентов по всему миру.

В России компания Shire сотрудничает с медицинским сообществом и активно делится наиболее передовой медицинской экспертизой по данному заболеванию, поддерживая программы наставничества среди врачей и школы пациентов с редкими заболеваниями.

Денис Беляков, исполнительный директор Союза Пациентов и Пациентских Организаций России, отмечает: «За последние 10 лет уровень осведомленности врачебного сообщества о редких заболеваниях и, в частности о болезни Гоше, значительно вырос во многом благодаря образовательным программам и активной поддержке профессионального сообщества. Современное лечение на основе ферменто-заместительной терапии очень эффективно и помогает пациентам значительно улучшить самочувствие и качество жизни. Очень важно продолжать активно обучать медицинских специалистов – гематологов, дерматологов, гастроэнтерологов, — которые могут направлять пациентов для прохождения генетических тестов и уточнения диагноза при подозрении на болезнь Гоше или другое нарушение клеточного метаболизма. Нельзя не отметить, что в России выстроена замечательная система здравоохранения для пациентов с болезнью Гоше, включающая в себя полное лекарственное обеспечение и наблюдение в отделениях орфанных заболеваний федеральных клинических центров»

 

Болезнь Гоше вызывается генетической мутацией, приводящей к дефициту, отсутствию или неполному функционированию важного фермента (глюкоцереброзидазы), разрушающему жировые вещества в организме.1 Частота болезни Гоше составляет до 1 из 50 тысяч человек, но в некоторых этнических группах носителями болезни являются до 1 из каждых 15 человек.2 Существует три основных типа болезни Гоше, наиболее часто встречается тип 1.3 Симптомы этого прогрессирующего расстройства широко варьируют, и могут включать усталость, кровотечения, кровоподтеки, дискомфорт в области живота, боль в костях и переломы. 4,5,6

Болезнь Гоше часто не рассматривается в качестве возможного диагноза, поскольку её симптомы не являются специфическими, поэтому пациенты могут долго ожидать правильной постановки диагноза. Почти каждому шестому пациенту диагноз устанавливается спустя более 7 лет для после первой консультации с врачом; чаще всего диагноз ставит гематолог.7 При отсутствии диагноза и лечения болезнь Гоше может привести к прогрессирующему повреждению органов.8 Средства диагностики заболевания доступны и точны, и имеется несколько вариантов лечения таких пациентов.9 Компания Shire стремится повысить информированность о болезни Гоше, чтобы помочь обеспечить раннюю диагностику и более раннее начало лечения пациентов.

Компания Shire гордится сотрудничеством с Европейским альянсом по болезни Гоше по поддержке их глобальной кампании “Rare Stars”, в котором основное внимание уделяется врачам, медсестрам, ученым, защитникам интересов пациентов и участникам фармацевтической промышленности – всем, кто старается улучшить качество жизни пациентов с болезнью Гоше. В рамках кампании представлены образовательные материалы от врача Нормана Бартона, глобального руководителя терапевтического направления «редкие нарушения метаболизма» компании Shire, который впервые разработал ферментно- заместительную терапию – лечение, которое изменило жизнь пациентов с болезнью Гоше 1 типа и может предотвратить постоянное повреждение внутренних органов.

Что такое болезнь Гоше?

Болезнь Гоше – редкое наследственное заболевание, одно из группы так называемых болезней лизосомального накопления. Это вызвано отсутствием или дефицитом фермента под названием глюкоцереброзидаза.1 У пациентов с болезнью Гоше изменен ген, кодирующий этот фермент.1 Это вызывает накопление липидов в клетках, что приводит к прогрессирующему повреждению тканей и основных органов, включая селезенку, печень, кости и мозг.10 Основными признаками и симптомами являются увеличение размеров печени и селезенки, низкие показатели тромбоцитов и гемоглобина, а также проблемы с костями и суставами45,6 Симптомы болезни Гоше широко варьируются, а многие пациенты живут без каких-либо проявлений.11

Существует три основных типа болезни Гоше: наиболее широко распространённым является 1 тип (94%), заболевание обычно начинается в детском или подростковом возрасте.3 Оно влияет на внутренние органы, вызывая проблемы с костями, но не влияет на центральную нервную систему; 2 тип (1%) влияет на центральную нервную систему и в младенческом возрасте обычно приводит к смерти; 3 тип (5%) влияет на нервную систему и внутренние органы, но прогрессирует медленно (эти пациенты могут жить до старшего юношеского возраста).3

Болезнь Гоше поражает мужчин и женщин, при этом, хотя заболевание встречается в любой расовой или этнической группе, наиболее подвержены ему евреи ашкенази, у которых заболеваемость составляет примерно один на 850 человек.2 Болезнь Гоше является аутосомно-рецессивным заболеванием, поэтому чтобы у ребенка возникло заболевание, дефектный ген должен быть у обоих родителей.12

О Европейском альянсе по болезни Гоше (EGA)

EGA – это общеевропейская зонтичная организация, представляющая интересы пациентов с болезнью Гоше и некоммерческих групп пациентов с данным заболеванием по всей Европе и в других странах мира. Дополнительную информацию о болезни Гоше можно найти на сайте www.gaucherdisease.info. Если вы хотите получить дополнительную информацию или поговорить с представителем компании Shire, пожалуйста, свяжитесь со мной по указанным ниже контактным данным.

О компании Shire

Компания Шайер (Shire) является одним из мировых лидеров в области редких (орфанных) заболеваний. Мы стремимся развивать передовые методы лечения в области редких заболеваний, включая гематологию, иммунологию, генетические болезни, неврологию, офтальмологию и др. Наши препараты доступны для пациентов более чем в 100 странах мира. Мы работаем с пониманием того, что время имеет огромное значение, особенно для тех, кто ждет лечения или диагностики, и неустанно работаем над нерешенными потребностями в медицине, чтобы улучшить жизнь людей с помощью передовых лекарственных средств.

 

  1. Grabowski GA. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher’s disease. Lancet. 2008 Oct 4;372(9645):1263-71
  2. Sidransky E. Gaucher disease. Emedicine.medscape.com. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/944157-overview. Accessed August 6 2018.
  3. Charrow J. The Gaucher Registry: Demographics and Disease Characteristics of 1698 patients with Gaucher disease. Archives of Internal Medicine 2000;160:2835-2843
  4. Burrow TA, Barnes S, Grabowski GA. Prevalence and management of Gaucher disease. Pediatric Health, Medicine and Therapeutics 2011;2:59-73.
  5. HAS Sante Guide for Doctors: Long-Term Conditions. Gaucher Disease. National Diagnosis and Treatment Protocol. Hatue Autorite de Sante. 2007;1-45.
  6. Khan A, Hangartner T, Weinreb NJ, Taylor JS, Mistry PK. Risk factors for Fractures and Avascular Osteonecrosis in Type 1 Gaucher Disease: A Study from the International Collaborative Gaucher Group (ICGG) Gaucher Registry.
  7. Mehta, Atul, et al. Exploring the patient journey to diagnosis of Gaucher disease from the perspective of 212 patients with Gaucher disease and 16 Gaucher expert physicians. Molecular genetics and metabolism 122.3 (2017): 122-129.
  8. Mistry, Pramod K., et al. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. American journal of hematology 82.8 (2007): 697-701.
  9. Mistry, P. K., J. A. Weinthal, and N. J. Weinreb. «Disease state awareness in Gaucher disease: a Q&A expert roundtable discussion.» Clinical advances in hematology & oncology: H&O 10.6 Suppl 8 (2012): 1-16.
  10. Baris MD, et al. Gaucher Disease: The Metabolic Defect, Pathophysiology, Phenotypes and Natural History.
  11. Pediatric Endocrinology Reviews. 2014:12:72-78.
  12. Mehta, Atul. Epidemiology and natural history of Gaucher’s disease. European journal of internal medicine 17 (2006): S2-S5.
  13. Hruska, Kathleen S., et al. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA). Human mutation 29.5 (2008): 567-583.
Пред.

255 лет на страже здоровья наших детей

След.

Фармспециалисты московского региона начали учебный год вместе с ААУ «СоюзФарма»

СвязанныеСообщения

Пресс-релизы

Международное обучение урологов в Москве: ведущие специалисты поделились опытом на секции Stone Institute

08.06.2025
Пресс-релизы

Российская Ассоциация Эндокринологов и «Сервье» объявили о начале сотрудничества в области терапии сахарного диабета 2 типа

03.06.2025
Пресс-релизы

Продолжая поиск: о роли данных реальной клинической практики в лечении онкологических заболеваний

17.02.2025
След.

Фармспециалисты московского региона начали учебный год вместе с ААУ «СоюзФарма»

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Рефлекторный массаж стоп Рефлекторный массаж стоп 342 ₽
  • Whole body computed tomography Whole body computed tomography 479 ₽
  • Непоставленный диагноз Непоставленный диагноз 411 ₽
  • Книги по химии 11 Книги по химии 11 342 ₽

Товары

  • Hematology Books 4 Hematology Books 4 342 ₽
  • The World Jornal of Hernia and Abdominal Wall Surgery The World Jornal of Hernia and Abdominal Wall Surgery 342 ₽
  • Primer On The Rheumatic Diseases Primer On The Rheumatic Diseases 274 ₽
  • Orthopaedic Grand Rounds: Spine Orthopaedic Grand Rounds: Spine 205 ₽
  • Autopsy Room Autopsy Room 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В Костромской области стартует программа Российского Красного Креста по профилактике профессионального выгорания среди медиков
  • «Генериум» проведет КИ дженерика препарата для лечения гипофосфатазии
  • Правительство исключило из «белого списка» ряд постановлений об обращении лекарств
  • MSD заключила вторую крупнейшую сделку в фармотрасли этого года
  • Трамп снова заявил о намерении ввести ставку в 200% на фармпрепараты
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version