Государство обеспечивает инновационной терапией подавляющее большинство пациентов с синдромом Хантера
10 лет назад патогенетическая терапия синдрома Хантера стала доступной для российских пациентов, но её получали единицы. Сегодня 70% российских пациентов с синдромом Хантера получают эту инновационную терапию, которая способна улучшить качество жизни и увеличить выживаемость.1 Такой прорыв стал возможен благодаря усилиям пациентских организаций, Минздрава РФ и различных государственных органов, помогающих пациентам с этим редким и тяжелым заболеванием. Для сравнения, в Германии лечением обеспечены практически все нуждающиеся пациенты с синдромом Хантера, поэтому доступность инновационной терапии в России требует дальнейшего улучшения.
Синдром Хантера – это хроническое, прогрессирующее Х-сцепленное генетическое заболевание, симптомы которого проявляются, как правило, в возрасте от 2 до 4 лет. Болезнь имеет комплексный характер, затрагивает многие органы и системы организма и ограничивает продолжительность жизни. Ведение пациентов с МПС II требует мультидисциплинарного подхода с участием специалистов в самых разных областях — кардиологии, неврологии, психологии, пульмонологии, ортопедии и др.1
На сегодняшний день, единственным методом патогенетической терапии заболевания является ферменто-заместительная терапия (ФЗТ). Она предназначена для замещения фермента (идуронат-2-сульфатазы), дефицит или отсутствие которого наблюдается при синдроме Хантера. Элапраза® 2 (МНН: идурсульфаза) – первый в мире одобренный препарат для ФЗТ синдрома Хантера. В клинических исследованиях препарата принимали участие 1224 пациента. Сегодня лечение препаратом Элапраза получают более 1600 пациентов в 66 странах мира. 3 Опыт применения препарата Элапраза в мире достиг 10 309 пациенто-лет, что для редких (орфанных) заболеваний очень значимая цифра.
Екатерина Мусаева, директор медицинского отдела компании ООО «Шайер Биотех Рус»: «Реестр исходов синдрома Хантера (Hunter Outcome Survey, HOS) является крупным многоцентровым наблюдательным реестром, созданным в 2005 году для сбора по всему миру данных о естественном течении МПС II, а также о долгосрочной безопасности и эффективности ФЗТ препаратом идурсульфаза. В реестре широкий спектр информации, связанной с заболеванием и лечением, фиксируется как проспективно так и ретроспективно (например, из медицинских записей). По состоянию на июль 2016 г. в реестр HOS было включено 1200 пациентов из 134 центров в 33 странах.»
С тех пор, как мир узнал о синдроме Хантера, прошло 100 лет. 4 Его симптомы впервые были описаны канадским врачом Чарльзом Хантером (Манитоба, Канада) в 1917 году, и теперь мукополисахаридоз второго типа носит его имя.
Снежана Митина, президент Межрегиональной благотворительной общественной организации «Хантер-синдром»: «В связи с особенностями заболевания, дети с синдромом Хантера похожи на маленьких взрослых – болезнь огрубляет черты их лица. Но это не самое страшное. Соматические изменения, свойственные болезни, сильно осложняют жизнь пациентов, из-за чего они уже в раннем возрасте сталкиваются со страданиями – со временем им становится трудно ходить, дышать, они могут умереть от любой инфекции. И мы, родители таких детей, боремся за каждый день жизни с ними, ценим и радуемся самым простым вещам, которые могут не замечать другие люди».
Считается, что в мире частота заболевания составляет 1 х 100 000. В России зарегистрировано около 150 пациентов. На сегодняшний день единственный способ патогенетического лечения синдрома Хантера – ФЗТ, которая помогает сократить риск смерти на 54%.1 Это настоящий прорыв, поскольку ранее было доступно только симптоматическое лечение.
ФЗТ — лечение, с помощью которого можно устранить или замедлить многие соматические проявления синдрома Хантера, 3 стало доступно с 2006 года в США и с 2007 года в Европе. Первые российские пациенты смогли получить его уже в 2008 году. В понимании обывателей, появление нового лекарства автоматически делает его доступным для широкого круга пациентов. Но это не совсем так. Для многих пациентов получение препарата для лечения редкого заболевания – это долгий путь с привлечением различных государственных структур, Министерства здравоохранения, лидеров общественных организаций. Благодаря объединению их усилий, на сегодняшний день – спустя 10 лет с момента регистрации – доступ к лечению имеют практически все пациенты с мукополисахаридозом второго типа.
Справка о заболевании:
Мукополисахаридоз II типа (МПС II; Синдром Хантера; OMIM 309900) – редкая X-сцепленная лизосомная болезнь накопления с полиорганным поражением, ограничивающая продолжительность жизни. Заболевание обусловлено мутациями в гене IDS, который кодирует лизосомальный фермент идуронат-2-сульфазу. Дефицит активности I2S приводит к постепенному накоплению гликозаминокликанов в различных органах и тканях организма. Появляющиеся в итоге признаки и симптомы могут быть как соматическими, так и неврологическими, и имеют прогрессирующий характер. МПС II в подавляющем большинстве случаев встречается только у мужчин, с частотой 0,6–1,3 случаев на 100 000 живорожденных мальчиков. 4
Клиническая картина при МПС II очень вариабельна, с различной степенью тяжести течения болезни. В клинической практике выделяют две формы заболевания, с наличием или отсутствием когнитивных нарушений. У пациентов с когнитивными нарушениями соматические проявления обычно тяжелые и проявляются рано, к ним относятся грубые черты лица, аномалии костей и суставов, невысокий рост, болезни сердца, дыхательной системы и нарушения слуха. Соматические поражения у пациентов без когнитивных нарушений могут варьироваться. 1
О препарате Элапраза (Elaprase)
МНН: идурсульфаза
Фармакотерапевтическая группа: Препараты для лечения заболеваний пищеварительного тракта и нарушения обмена веществ – ферменты. 2 Представляет собой очищенную форму лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы, который производится методом активации гена на линии клеток
человека, обеспечивающей профиль гликозилирования, аналогичный естественному профилю фермента.
Идурсульфаза катаболизирует гликозамингликаны (ГАГ) дерматансульфат и гепарансульфат в лизосомах различных типов клеток.
(Подробная информация о препарате Элапраза приведена в инструкции по медицинскому применению)
Информация о Shire
Компания Шайер (Shire) является одним из мировых лидеров в области редких (орфанных) заболеваний. Мы стремимся развивать передовые методы лечения в области редких заболеваний, включая гематологию, иммунологию, генетические болезни, неврологию, офтальмологию, онкологию и др. На данный момент, наши препараты доступны для пациентов более чем в 100 странах мира.
Мы работаем с пониманием того, что время имеет значение, особенно для тех, кто ждет лечения или диагностики, и неустанно работаем над нерешенными потребностями в медицине, чтобы улучшить жизнь людей с помощью новейших лекарственных средств.
ООО «Шайер Биотех Рус»
119021 г. Москва,
ул. Тимура Фрунзе, д. 11, стр. 1
Телефон: +7 495 787 04 77
Факс: +7 495 787 04 78
Контакты для СМИ:
Славнов Андрей
Руководитель по работе с общественностью
Нина Маслова
8-916-351-1010
Элапраза®
Регистрационный номер: ЛСР-001413/08
МНН: идурсульфаза
Лекарственная форма: концентрат для приготовления раствора для инфузий
Фармакотерапевтическая группа: Препараты для лечения заболеваний пищеварительного тракта и нарушений обмена веществ — ферменты.
Фармакодинамика Идурсульфаза — это очищенная форма лизосомального фермента идуронат-2-сульфатазы, полученная на линии клеток человека, обеспечивающей профиль гликозилирования, аналогичный естественному профилю фермента. Элапраза®, вводимая внутривенно пациентам с синдромом Хантера, обеспечивает поступление экзогенного фермента в клеточные лизосомы. Первичным критерием оценки эффективности являлся двухкомпонентный комбинированный показатель на основе суммы рангов изменения от начала до конца исследования расстояния, пройденного за шесть минут (6-минутный тест ходьбы или 6-МТ), в качестве показателя выносливости, и процент прогнозируемой форсированной ЖЕЛ в качестве показателя функции легких. Этот критерий существенно различался у пациентов в группах еженедельного лечения и плацебо (p = 0,0049). Дополнительный анализ клинической эффективности проводился по отдельным компонентам первичного комбинированного критерия, абсолютным изменениям форсированной ЖЕЛ, изменениям концентрации ГАГ в моче, размеров печени и селезенки, объема форсированного выдоха за первую секунду (ОФВ1) и изменениям массы левого желудочка (МЛЖ).
Показания для применения. Элапраза® показана для длительного лечения пациентов с синдромом Хантера (мукополисахаридозом II типа, МПС II).
Противопоказания. Клинически выраженная или представляющая угрозу для жизни пациентов повышенная чувствительность к идурсульфазе или любому из вспомогательных веществ в тех случаях, когда симптомы не устраняются при проведении соответствующего лечения.
С осторожностью Дети с полным отсутствием (делецией) или значительным изменением последовательности генов (реаранжировкой) в ответ на введение препарата имеют высокий риск образования антител к идурcульфазе, в том числе нейтрализующих антител (см. раздел «Особые указания»).
Применение при беременности и в период грудного вскармливания. Отсутствуют данные о применении идурсульфазы у беременных женщин. В качестве меры предосторожности, предпочтительно избегать применения препарата Элапраза® во время беременности. Неизвестно, выделяется ли идурсульфаза с грудным молоком. Невозможно исключить риск для детей, получающих грудное вскармливание, поэтому решение о продолжении грудного вскармливанияили продолжении приема препарата Элапраза® должно приниматься с учетом пользы грудного вскармливания для ребенка и пользы терапии препаратом Элапраза® для кормящей.
Способ применения и дозы. Только для внутривенных инфузий. Введение препарата Элапраза® необходимо проводить под контролем врача или другого медицинского работника, который имеет опыт лечения пациентов с мукополисахаридозом II типа или другими наследственными нарушениями метаболизма. Препарат Элапраза® следует вводить внутривенно капельно в течение 3 часов в дозе 0,5 мг/кг массы тела один раз в неделю. Время введения можно постепенно уменьшить до 1 часа, если на фоне инфузий не развиваются нежелательные реакции. Применение у детей. У детей и подростков доза составляет 0,5 мг/кг массы тела один раз в неделю. Применение у пациентов с почечной и печеночной недостаточностью. Опыт клинического применения препарата у пациентов с почечной и печеночной недостаточностью отсутствует
Побочное действие. Нежелательные реакции, отмеченные в клиническом исследовании препарата Элапраза®, почти во всех случаях были легкими или умеренными по степени тяжести. Наиболее часто наблюдались реакции, связанные с инфузионным введением препарата. Наиболее часто инфузионные реакции проявлялись как кожные реакции (сыпь, зуд, крапивница), лихорадка, головная боль, повышение артериального давления (АД) и «приливы» крови к коже лица. По мере продолжения терапии частота развития реакций, связанных с инфузией, снижалась.
Нарушения со стороны нервной системы: очень часто – головная боль; часто – головокружение, тремор;
Нарушения со стороны сердца: часто — цианоз, аритмия, тахикардия;
Нарушения со стороны сосудов: очень часто – повышение АД, приливы «крови» к коже лица; часто – снижение АД;
Нарушения со стороны дыхательной системы, органов грудной клетки и средостения: очень часто – свистящее дыхание, одышка; часто – гипоксия, учащенное дыхание, бронхоспазм, кашель;
Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта: очень часто – боль в животе, тошнота, диспепсия, диарея, рвота; часто – отек языка;
Нарушения со стороны кожи и подкожных тканей: очень часто – крапивница, сыпь, зуд; часто – эритема; Нарушения со стороны скелетно-мышечной и соединительной ткани: часто – артралгия; Общие расстройства и нарушения в месте введения: очень часто – лихорадка, боль в груди, отечность в области инфузии; часто – отек лица, периферический отек;
Травмы, интоксикации и осложнения манипуляций: очень часто – реакции, связанные с инфузионным введением препарата. Иммуногенность: В рамках 4-х проведенных исследований (TKT008, TKT018, TKT024/024EXT) у 53/107 пациентов (50 %) в различные сроки вырабатывались антитела класса IgG к идурсульфазе. Частота случаев формирования нейтрализующих антител составила 24 % (у 26/107 пациентов). У детей: Нежелательные лекарственные реакции, наблюдаемые у детей, не отличались от соответствующих реакций у взрослых пациентов.
Перечень всех побочных эффектов представлен в инструкции по медицинскому применению.
Передозировка. Неизвестны случаи передозировки препарата Элапраза®.
Взаимодействие с другими лекарственными средствами. Не проводилось исследований взаимодействия препарата Элапраза® с другими лекарственными средствами. Учитывая метаболизм идурсульфазы в клеточных лизосомах, межлекарственные взаимодействия, опосредованные системой цитохрома Р450, маловероятны.
Особые указания. Реакции, связанные с инфузионным введением препарата. У пациентов, получавших идурсульфазу, могут развиться реакции, связанные с инфузионным введением препарата. Во время клинических исследований наиболее частыми реакциями, связанными по времени с инфузионным введением идурсульфазы, были кожные реакции (сыпь, зуд, крапивница), лихорадка, головная боль, повышение АД и «приливы» крови к коже лица. Побочные реакции купировали путем снижения скорости введения препарата, прекращения инфузий или введения антигистаминных и жаропонижающих средств, низких доз глюкокортикостероидов (преднизолона и метилпреднизолона), или ингаляции бета-агонистов. Особые меры предосторожности необходимы при введении препарата Элапраза® пациентам с тяжелым сопутствующим заболеванием дыхательных путей. Следует отложить введение препарата Элапраза®, если у пациента развилось острое респираторное заболевание с повышением температуры тела. Для пациентов, применяющих заместительную кислородотерапию, необходимо иметь запас кислорода во время введения препарата на случай развития нежелательной реакции. Анафилактоидные/анафилактические реакции. У нескольких пациентов, получавших лечение идурсульфазой, потенциально жизнеугрожающие анафилактоидные/анафилактические реакции были зарегистрированы через несколько лет после начала терапии. Отсроченные признаки анафилактоидных/анафилактических реакций наблюдались и спустя 24 часа после первоначальной реакции. При развитии анафилактоидной/анафилактической реакции инфузию следует немедленно прекратить, начать соответствующее лечение и наблюдение. Тяжелые или опасные для жизни реакции гиперчувствительности в случаях, когда состояние пациентов не поддается контролю, являются противопоказанием для повторного применения препарата (см. раздел «Противопоказания»).
Влияние на способность управлять транспортными средствами, механизмами. Элапраза® не влияет или незначительно влияет на способность управлять транспортными средствами и работать с механизмами. Условия отпуска. Отпускают по рецепту.
Получить дополнительную информацию о препарате, а также направить свои претензии и информацию о нежелательных явлениях можно по следующему адресу в России: «Шайер Фармасьютикал Контрактс Лимитед» (Великобритания) 121099, Москва, Смоленская пл., д.3, Смоленский Пассаж, Регус Тел.: + 7 495 981 34 91 Факс: + 7 495 937 82 00
Полная информация по препарату представлена в инструкции по медицинскому применению препарата («ИМП»).
Настоящая сокращенная инструкция по применению («СИП») представлена исключительно в информационных целях и не может служить в качестве исчерпывающего руководства при назначении и применении препарата.
СИП (V.2) от 11.10.2017 на основании ИМП от 15.08.2017__
