15 апреля объявлено Международным днем пациентов с болезнью Помпе

Москва, 25 апреля 2014г., — Международная Ассоциация Помпе (IPA, International Pompe Association) объявила об учреждении Международного дня пациентов с болезнью Помпе. Это редкое наследственное заболевание, приводящее к инвалидности и нередко к летальному исходу, частота встречаемости которого составляет в среднем 1 случай на 40000 новорожденных. Впервые заболевание описал голландский доктор Помпе в 1932 году. Первый Международный день Помпе отмечался в этом году 15 апреля. Данное решение было принято для повышения уровня осведомленности о болезни Помпе и привлечения внимания общественности к проблеме редких заболеваний. Лозунг «Вместе мы сильны» подчеркивает важность консолидированных усилий медиков, государства, фарминдустрии и общества в целом, направленных на улучшение качества жизни пациентов с редкими заболеваниями и их семей.

Болезнь Помпе вызывается врожденным cнижением активности лизосомальной альфа-глюкозидазы – фермента, необходимого для разрушения гликогена.  Дефицит этого фермента способствует накоплению гликогена в лизосомах различных тканей, преимущественно в миокарде, скелетной и гладкой мускулатуре, что приводит к увеличению размеров внутренних органов (например, кардиомегалии) и существенному ухудшению их функций, а также к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей, диафрагмы, что клинически проявляется в двигательных нарушениях, расстройствах дыхания и других симптомах.

Тяжелое и быстро прогрессирующее течение заболевания наблюдается при ранней манифестации (инфантильной форме) болезни Помпе, и дети с этим диагнозом погибают, как правило, в первые годы жизни. При позднем начале болезни Помпе прогноз более благоприятный. Тем не менее, пациентам с этим заболеванием необходима пожизненная ферментозаместительная терапия.

Майозайм^® – первый и единственный препарат для патогенетической (ферментозаместительной) терапии болезни Помпе, был разработан компанией Джензайм. Майозайм^®  был одобрен к применению в Европе и в США в 2006 году, а в октябре 2013 года был зарегистрирован в РФ.

«В последние годы, несомненно, произошли положительные изменения в области оказания помощи пациентам с редкими заболеваниями в России: в законодательной сфере, в области реализации программ лекарственного обеспечения и социально-ответственного подхода представителей фарминдустрии.  Для обеспечения высокого качества жизни и осуществления поддержки пациентов с редкими заболеваниями важно объединить усилия международных пациентских организаций, государства, исследователей, врачей и бизнеса. Редкие болезни становятся всё более частой темой для обсуждения. Большая часть таких заболеваний имеет генетическую природу, и качество жизни, а также прогноз пациентов напрямую зависит от своевременной постановки правильного диагноза и вовремя начатого правильного лечения», — отметил генеральный менеджер Джензайм по странам СНГ, компании группы Санофи, Шутов Андрей Валерьевич.

В рамках реализации международных инициатив, направленных на повышение информированности о редких заболеваниях общественности, пациентов и медицинских работников, а также для обеспечения защиты прав  пациентов с орфанными болезнями компания Джензайм на постоянной основе сотрудничает с пациентскими организациями во всем мире, а также активно поддерживает государственные инициативы в различных странах.

Болееподробно  об IPA (International Pompe Association)

Международная ассоциация пациентов с болезнью Помпе (IPA) является международной федерацией пациентов с болезнью Помпе во всем мире. Деятельность ассоциации направлена на координацию международных проектов в области орфанных заболеваний, а также обмен опытом и знаниями по защите прав пациентов.

Более подробная информация на официальном сайте http://worldpompe.org.

О компании Джензайм, группа компаний Санофи

Компания Джензайм была основана в 1981 году в городе Бостон, штат Массачусетс, США. В 2011 году Джензайм присоединилась к группе компаний Санофи. Компания Джензайм известна благодаря своему опыту в области редких заболеваний, а именно, —  экспертизе в лечении лизосомных болезней накопления. Компания занимается разработкой и внедрением передовых технологий для патогенетической терапии жизнеугрожающих заболеваний. В 1996 году был зарегистрирован первый в мире  препарат для патогенетической терапии редкого генетического заболевания – болезни Гоше. В конце 2001 года в Москве было зарегистрировано представительство компании и был зарегистрирован препарат Церезим® (имиглюцераза) – современный препарат для лечения болезни Гоше. В России была начата программа, направленная на информирование  работников здравоохранения о клинических проявлениях болезни Гоше, ее методах диагностики и терапии.

О Группе компаний Санофи

Группа компаний Санофи — ведущая мировая диверсифицированная фармацевтическая компания, занимающаяся разработкой и распространением терапевтических решений, отвечающих нуждам пациентов. Компания Санофи занимает сильные позиции в области здравоохранения, опираясь на семь платформ роста: препараты для лечения сахарного диабета, вакцины для профилактики инфекционных заболеваний, инновационные препараты, препараты для лечения редких заболеваний, товары для здоровья, ветеринарные препараты и развивающиеся рынки. Группа компаний Санофи представлена на Парижской (EURONEXT: SAN) и Нью-Йоркской (NYSE: SNY) биржах.

За дополнительной информацией просьба обращаться в коммуникационное агентство  AGLoyalty по тел.: 8-499-788-91-57 к  Татьяне Гавриленко, tgav@ag—loyalty.com, 8-926-796-29-39  и Марине Рождествиной, mroz@ag—loyalty.com,  8-985-250-54-64.