Вторник, 8 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Якутские врачи открыли смертельное для младенцев заболевание

19.10.2015
в Новости медицины и фармации

 

ywAAAAAAQABAAACAUwAOw==

Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.

Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.

Это заболевание не единственное, которое удалось обнаружить якутским генетикам. Ранее Надежда Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что дети, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая болезнь, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.

Источник:
СМИ: в Якутии открыли новое смертельное заболевание

В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов сегодня живы двое.

РИА Новости

 

ywAAAAAAQABAAACAUwAOw==

Надежда Максимова, возглавляющая учебно-научную лабораторию «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета, описала неизвестное ранее смертельное заболевание, причиной которого является генная мутация.

Пациенты страдают необратимым нарушением обмена веществ, что и приводит к неминуемой гибели в течение первых трех лет жизни. Авторам удалось получить сведения о 16 больных, 14 из которых уже умерли.

Это заболевание не единственное, которое удалось обнаружить якутским генетикам. Ранее Надежда Максимова описала SOPH-синдром, связанный с мутацией, присутствующей у каждого сотого якута. Несмотря на то, что дети, страдающие SOPH-синдромом рождаются нормальными, к полугодовалому возрасту у них развиваются серьезные нарушения — атрофируются зрительные нервы и возникает иммунодефицит. Другая болезнь, выявленная Максимовой — якутский синдром низкорослости, при котором рост взрослых людей не превышает 130 см. Носителем мутации, ассоциированной с этим синдромом, является каждый 33-й якут.

Источник:
СМИ: в Якутии открыли новое смертельное заболевание

В Якутии врачи-генетики готовят публикацию о неизвестной до сих пор болезни, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ. Из 16 обнаруженных пациентов сегодня живы двое.

РИА Новости

Пред.

Разработан тест для ранней диагностики болезни Альцгеймера

След.

Россиян будут информировать о стоимости медуслуг в больницах и поликликах

СвязанныеСообщения

В мире

В Google готовятся к испытаниям лекарств, разработанных ИИ

08.07.2025
Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью
Новости медицины и фармации

Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью

08.07.2025
До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет
Новости медицины и фармации

До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет

08.07.2025
След.
Россиян будут информировать о стоимости медуслуг в больницах и поликликах

Россиян будут информировать о стоимости медуслуг в больницах и поликликах

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Genetics Books 2 Genetics Books 2 342 ₽
  • Comprehensive Manual Therapy for the Lower Extremity Comprehensive Manual Therapy for the Lower Extremity 684 ₽
  • Для студентов медицинских ВУЗов, лечебный факультет. Анатомия, ф Для студентов медицинских ВУЗов, лечебный факультет. Анатомия, ф 342 ₽
  • Doctors in Training 2012 USMLE Step 1 — 4 DVD Doctors in Training 2012 USMLE Step 1 - 4 DVD 2,053 ₽

Товары

  • Домашний доктор Домашний доктор 205 ₽
  • Neurology Books 9 Neurology Books 9 342 ₽
  • Goodman and Gilman The Pharmacological Basis of Therapeutics Goodman and Gilman The Pharmacological Basis of Therapeutics 342 ₽
  • Primer On The Rheumatic Diseases Primer On The Rheumatic Diseases 274 ₽
  • Research into Practice in the management of acid related disorde Research into Practice in the management of acid related disorde 479 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • В Google готовятся к испытаниям лекарств, разработанных ИИ
  • Медики опровергли, что женщины легче мужчин просыпаются от детского плача ночью
  • До появления сперматозоидов и яйцеклеток, выращенных в лаборатории, вероятно, осталось всего несколько лет
  • Компонент каннабиса навредил печени в клинических испытаниях
  • Яркое ночное освещение повысило риск пяти основных сердечно-сосудистых заболеваний
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version