Выяснилось, что клетки мозга взрослых содержат тысячи мутаций

Исследовательская группа из Медицинского института Говарда Хьюза (Howard Hughes Medical Institute) выяснила, что геном единичного нейрона может содержать более тысячи мутаций.

Кристофер Уолш (Christopher Walsh) и его коллеги отмечают, что мутации возникают в ходе экспрессии генов, активирующихся при созревании головного мозга. О влиянии этих мутаций на работу мозга пока неизвестно, однако авторы считают, что изучение частоты встречаемости, распределения и характера этих генетических изменений в клетках поможет получить новые данные о развитии головного мозга.

Ученые воспользовались технологией секвенирования генома единичных клеток, проанализировав таким образом геномы 36 нейронов, взятых из головного мозга 3 посмертных доноров. Данные об экспрессии генов и обнаруженных мутациях сравнили с аналогичными данными, полученными при анализе геномов клеток сердца. В нейронах было обнаружено более 1000 точечных мутаций. Авторы подчеркивают, что эти мутации отличались от генетических изменений, возникающих при развитии рака: они не являлись следствием нарушений копирования ДНК, а появлялись в ходе экспрессии генов.

Большинство из обнаруженных мутаций были уникальны, но некоторые из них присутствовали не в одной, а нескольких клетках, располагающихся в разных областях головного мозга. Это указывает на то, что эти мутации возникли в процессе эмбрионального развития, пока клетки головного мозга еще делились. Используя эти данные, ученые смогли проследить, как происходило распределение клеток в ходе созревания головного мозга.

Важным было и то, что многие из описанных авторами мутаций могли стать причиной развития серьезных заболеваний, однако одновременное присутствие в одной области мозга мутантных и здоровых нейронов препятствовало возникновению нарушений работы головного мозга.