Ученые нашли новое редкое генетическое заболевание

Сейчас в мире насчитывается более 8 тысяч орфанных заболеваний, около 90% из них наследственные или врожденные. По отдельности каждая такая болезнь встречается крайне редко, и не каждый врач вообще сталкивается хотя бы с одной. Однако в сумме число пациентов с редкими диагнозами огромно: только в России насчитывается 1,5 миллиона человек. 

Большая часть орфанных болезней —это тяжелые патологии, приводящие к скорой смерти. Около 5% новорожденных имеют те или иные генетические аномалии, при этом около 40% детских смертей происходит именно из-за таких заболеваний. 

Теперь печальный список может пополниться новым диагнозом. Пока у болезни нет названия и ее выявили всего у нескольких пациентов. Мутация, которая ее вызывает расположена в очень важном для человека гене BUB1. Ученым уже известны другие его дефекты, которые приводят к развитию онкологических заболеваний. Неправильная работа этого гена также связана со спонтанными выкидышами. 

Ген BUB1 отвечает за деление клеток в тканях, этот процесс называется митозом. Когда клетка делится, происходит также и разделение ДНК между двумя дочерними клетками. Именно в этот момент могут произойти митотические ошибки, при которых ДНК повреждается: могут разрушаться хромосомы или меняться их число. Из-за этого обычно мутации в гене BUB1 считаются несовместимыми с жизнью. 

У пациентов с новой орфанной болезнью помимо видимых невооруженным взглядом симптомов, таких как микроцефалия и умственная отсталость, также обнаружили клетки с аномальной структурой и числом хромосом. И хотя молекулярные механизмы, лежащие в основе этих ошибок, у пациентов были разные, они были связаны с геном  BUB1. 

Ученые отмечают, что новая болезнь дает много информации о том, как BUB1 участвует в формировании мозга. Результаты исследований показывают, что на ранних этапах наш мозг очень чувствителен к митотическим ошибкам. Предположительно из-за неправильного деления происходит гибель клеток, именно из-за этого характерным симптомом стала микроцефалия. 

«У детей с первичной микроцефалией и множественными врожденными пороками развития зародышевые мутации в BUB1 следует рассматривать как причину чаще, чем это делалось до сих пор», — говорит Ингрид Бадер, доктор медицинских наук и соавтор исследования.