Четверг, 23 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

у диагностированного в разном возрасте аутизма отличаются генетические профили

02.10.2025
в Новости медицины и фармации


По данным ученых, у детей с позднедиагностированным аутизмом генетический профиль коррелирует с профилем СДВГ, а также психических расстройств, таких как депрессия и ПТСР. У пациентов с раннедиагностированным РАС, в противоположность этому, чаще выявляется снижение социальных и коммуникативных способностей, однако корреляция с СДВГ и психическими расстройствами остается низкой.


Генетические факторы, определяющие раннюю и позднюю формы, оказались лишь частично пересекающимися: их корреляция оценивается на уровне около 38%. Это указывает на то, что под общим термином «аутизм» скрываются разные биологические механизмы. При этом на возраст постановки диагноза влияют не только наследственные факторы, но и социально-демографические условия, однако их вклад оказался незначительным – менее 15%.


По мнению исследователей, выявленные различия показывают, что механизмы формирования аутизма могут быть неоднородными и зависеть от баланса редких и распространенных генетических изменений. Это, в свою очередь, влияет на подходы к диагностике: для ранних случаев ключевым может стать расширенный генетический скрининг, а для поздних – комплексные модели, учитывающие полигенные факторы, особенности обучения, социального окружения и психоэмоционального развития.


Еще одним выводом работы стало подтверждение того, что доступность специализированной помощи играет решающую роль в том, когда именно пациенту ставят диагноз. Наличие инфраструктуры для раннего тестирования и поддержки семей напрямую связано с возможностью корректировать траекторию развития ребенка на самых ранних стадиях. Ученые подчеркивают, что понимание генетического профиля пациента поможет не только уточнить прогноз, но и снизить риски сопутствующих заболеваний, таких как тревожные расстройства и депрессия, которые часто сопровождают РАС.


Исследование также ставит вопрос о персонализированном лечении: для пациентов с выраженными генетическими мутациями ключевым направлением может стать ранняя коррекционная терапия и наблюдение специалистов. Для тех, чьи факторы риска распределены по полигенному принципу, требуется гибкая стратегия, учитывающая влияние среды и социального взаимодействия.


Ученые подчеркивают, что результаты исследования усиливают аргументы в пользу развития геномных инициатив на международном уровне. Интеграция генетического анализа в практику здравоохранения позволит не только улучшить качество диагностики, но и даст возможность формировать долгосрочные программы поддержки пациентов с РАС. Это особенно актуально в условиях роста числа случаев заболеваемости: по оценкам Всемирной организации здравоохранения, сегодня примерно 1 из 100 детей во всем мире живет с диагнозом аутизм, и эта цифра имеет тенденцию к увеличению.


Ранее исследователи из Стэнфордского университета пришли к выводу, что гены, обеспечившие человеку уникальные когнитивные способности и развитие речи, оказались связаны с ростом риска расстройств аутистического спектра. Ученые установили, что у человека наиболее массовые нейроны наружных слоев коры (L2/3 IT) эволюционировали значительно быстрее, чем ожидалось. Именно в этих нейронах произошло резкое снижение активности генов, связанных с аутизмом. Такой механизм мог обеспечить более длительное развитие мозга в детстве и способствовать формированию сложных когнитивных функций, но одновременно эти же изменения повысили риск нарушений развития нервной системы.


По данным ученых, у детей с позднедиагностированным аутизмом генетический профиль коррелирует с профилем СДВГ, а также психических расстройств, таких как депрессия и ПТСР. У пациентов с раннедиагностированным РАС, в противоположность этому, чаще выявляется снижение социальных и коммуникативных способностей, однако корреляция с СДВГ и психическими расстройствами остается низкой.


Генетические факторы, определяющие раннюю и позднюю формы, оказались лишь частично пересекающимися: их корреляция оценивается на уровне около 38%. Это указывает на то, что под общим термином «аутизм» скрываются разные биологические механизмы. При этом на возраст постановки диагноза влияют не только наследственные факторы, но и социально-демографические условия, однако их вклад оказался незначительным – менее 15%.


По мнению исследователей, выявленные различия показывают, что механизмы формирования аутизма могут быть неоднородными и зависеть от баланса редких и распространенных генетических изменений. Это, в свою очередь, влияет на подходы к диагностике: для ранних случаев ключевым может стать расширенный генетический скрининг, а для поздних – комплексные модели, учитывающие полигенные факторы, особенности обучения, социального окружения и психоэмоционального развития.


Еще одним выводом работы стало подтверждение того, что доступность специализированной помощи играет решающую роль в том, когда именно пациенту ставят диагноз. Наличие инфраструктуры для раннего тестирования и поддержки семей напрямую связано с возможностью корректировать траекторию развития ребенка на самых ранних стадиях. Ученые подчеркивают, что понимание генетического профиля пациента поможет не только уточнить прогноз, но и снизить риски сопутствующих заболеваний, таких как тревожные расстройства и депрессия, которые часто сопровождают РАС.


Исследование также ставит вопрос о персонализированном лечении: для пациентов с выраженными генетическими мутациями ключевым направлением может стать ранняя коррекционная терапия и наблюдение специалистов. Для тех, чьи факторы риска распределены по полигенному принципу, требуется гибкая стратегия, учитывающая влияние среды и социального взаимодействия.


Ученые подчеркивают, что результаты исследования усиливают аргументы в пользу развития геномных инициатив на международном уровне. Интеграция генетического анализа в практику здравоохранения позволит не только улучшить качество диагностики, но и даст возможность формировать долгосрочные программы поддержки пациентов с РАС. Это особенно актуально в условиях роста числа случаев заболеваемости: по оценкам Всемирной организации здравоохранения, сегодня примерно 1 из 100 детей во всем мире живет с диагнозом аутизм, и эта цифра имеет тенденцию к увеличению.


Ранее исследователи из Стэнфордского университета пришли к выводу, что гены, обеспечившие человеку уникальные когнитивные способности и развитие речи, оказались связаны с ростом риска расстройств аутистического спектра. Ученые установили, что у человека наиболее массовые нейроны наружных слоев коры (L2/3 IT) эволюционировали значительно быстрее, чем ожидалось. Именно в этих нейронах произошло резкое снижение активности генов, связанных с аутизмом. Такой механизм мог обеспечить более длительное развитие мозга в детстве и способствовать формированию сложных когнитивных функций, но одновременно эти же изменения повысили риск нарушений развития нервной системы.

Пред.

Аналитики отмечают существенное перераспределение лидеров продаж на фармрынке страны

След.

Красноярские врачи вытащили рыболовный крючок, который случайно проглотил пациент

СвязанныеСообщения

Может ли клубника помочь предотвратить диабет? Новое исследование показало многообещающие результаты у взрослых с преддиабетом
Новости медицины и фармации

Может ли клубника помочь предотвратить диабет? Новое исследование показало многообещающие результаты у взрослых с преддиабетом

23.10.2025
«‎ХимМед» запускает производство реагентов для гистологических исследований
Новости медицины и фармации

«‎ХимМед» запускает производство реагентов для гистологических исследований

22.10.2025
«‎ХимМед» вложил 30 млн рублей в запуск производства реагентов для гистологии
Новости медицины и фармации

«‎ХимМед» вложил 30 млн рублей в запуск производства реагентов для гистологии

22.10.2025
След.
Красноярские врачи вытащили рыболовный крючок, который случайно проглотил пациент

Красноярские врачи вытащили рыболовный крючок, который случайно проглотил пациент

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Medical Imaging and Radiology Books 8 Medical Imaging and Radiology Books 8 684 ₽
  • Emergency Books 3 Emergency Books 3 342 ₽
  • Cardiology 2nd ed Crawford Cardiology 2nd ed Crawford 342 ₽
  • Forensic medicine books 2 Forensic medicine books 2 342 ₽

Товары

  • The Dental Caries Process And Prevention Strategies The Dental Caries Process And Prevention Strategies 479 ₽
  • Neurology Books 2 Neurology Books 2 342 ₽
  • Pediatrics Books 4 Pediatrics Books 4 342 ₽
  • Mosby’s Nursing Skills — Basic Skills Video Series Set Mosby's Nursing Skills - Basic Skills Video Series Set 342 ₽
  • Biochemistry Books 8 + Molecular and Cell Biology Biochemistry Books 8 + Molecular and Cell Biology 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Может ли клубника помочь предотвратить диабет? Новое исследование показало многообещающие результаты у взрослых с преддиабетом
  • «‎ХимМед» запускает производство реагентов для гистологических исследований
  • «‎ХимМед» вложил 30 млн рублей в запуск производства реагентов для гистологии
  • Поправки в №326-ФЗ «Об ОМС» приняты в первом чтении
  • В России создана база данных из 100 тысяч секвенированных геномов
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version