Пятница, 24 октября 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний

27.01.2022
в Новости медицины и фармации
Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний


Центр Genetico внедрил диагностические NGS-панели для выявления генетических причин эпилепсии, аутизма, болезней почек и иммунитета.

Лаборатория Genetico провела исследование по выявлению в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами ряда заболеваний. Теперь пациентам в Genetico доступны диагностические панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсия (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена. В настоящее время — это наиболее объемные диагностические NGS-панели в России.

Геномные исследования проводятся с использованием самого производительного секвенатора в мире NovaSeq 6000 в короткий срок – в течение 35 дней.

Исследование генов, входящих в состав диагностических панелей, проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении учеными новых генов, связанных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить еще одно расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультации генетика.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Особенность диагностических панелей заключается в том, что врач и пациент могут получить нужную информацию без дополнительных лабораторных исследований. В то же время становятся доступны данные экзома, за которыми всегда можно обратиться в случае необходимости. Это позволяет врачу и пациенту выбрать исследование, которое сможет трансформироваться в гораздо более объемное при необходимости».

Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний


Центр Genetico внедрил диагностические NGS-панели для выявления генетических причин эпилепсии, аутизма, болезней почек и иммунитета.

Лаборатория Genetico провела исследование по выявлению в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами ряда заболеваний. Теперь пациентам в Genetico доступны диагностические панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсия (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена. В настоящее время — это наиболее объемные диагностические NGS-панели в России.

Геномные исследования проводятся с использованием самого производительного секвенатора в мире NovaSeq 6000 в короткий срок – в течение 35 дней.

Исследование генов, входящих в состав диагностических панелей, проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении учеными новых генов, связанных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить еще одно расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультации генетика.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Особенность диагностических панелей заключается в том, что врач и пациент могут получить нужную информацию без дополнительных лабораторных исследований. В то же время становятся доступны данные экзома, за которыми всегда можно обратиться в случае необходимости. Это позволяет врачу и пациенту выбрать исследование, которое сможет трансформироваться в гораздо более объемное при необходимости».

Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Тэги: диагностические панели наследственных заболеванийдиагностические ngs-панелииммуно–панельлаборатория geneticoновые исследования для диагностики генетических заболеванийнефро-панельвыявление генетических причин аутизмавыявление генетических причин болезней почеквыявление генетических причин эпилепсиицентр geneticoэпи-панель
Пред.

В Ярославской области приостановили плановую медпомощь

След.

Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

СвязанныеСообщения

«Генериум» зарегистрировал первый отечественный препарат для лечения синдрома Хантера
Новости медицины и фармации

«Генериум» зарегистрировал первый отечественный препарат для лечения синдрома Хантера

24.10.2025
Первый в мире быстрый тест для диагностики гепатита В разработан в Роспотребнадзоре
Новости медицины и фармации

Первый в мире быстрый тест для диагностики гепатита В разработан в Роспотребнадзоре

24.10.2025
Определены правила участия медорганизаций в бесплатном лекобеспечении детей из многодетных семей
Новости медицины и фармации

Определены правила участия медорганизаций в бесплатном лекобеспечении детей из многодетных семей

24.10.2025
След.
Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Physicians SilverPlatter Orthopaedics, SERLINE, DrugInfo Physicians SilverPlatter Orthopaedics, SERLINE, DrugInfo 342 ₽
  • Understanding the Human Body — 6 — Urinary system Understanding the Human Body - 6 - Urinary system 342 ₽
  • Medical Vision Medical Vision 342 ₽
  • Oncology Books 12 Oncology Books 12 342 ₽

Товары

  • Cancer — Principles and Practice of Oncology Cancer - Principles and Practice of Oncology 342 ₽
  • Infectious diseases books Infectious diseases books 342 ₽
  • The Cerefy Atlas of Brain Anatomy The Cerefy Atlas of Brain Anatomy 205 ₽
  • Annual Review of immunology 1984-2007 Annual Review of immunology 1984-2007 342 ₽
  • The Adult Hip The Adult Hip 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн ФАС вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств сделка слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • «Генериум» зарегистрировал первый отечественный препарат для лечения синдрома Хантера
  • Первый в мире быстрый тест для диагностики гепатита В разработан в Роспотребнадзоре
  • Определены правила участия медорганизаций в бесплатном лекобеспечении детей из многодетных семей
  • Искусственный интеллект в реальной медицинской практике. Мнения
  • Фармпроизводители предложили предоставить им доступ к обезличенным статистическим данным ЕГИСЗ
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version