Четверг, 5 июня 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний

27.01.2022
в Новости медицины и фармации
Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний


Центр Genetico внедрил диагностические NGS-панели для выявления генетических причин эпилепсии, аутизма, болезней почек и иммунитета.

Лаборатория Genetico провела исследование по выявлению в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами ряда заболеваний. Теперь пациентам в Genetico доступны диагностические панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсия (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена. В настоящее время — это наиболее объемные диагностические NGS-панели в России.

Геномные исследования проводятся с использованием самого производительного секвенатора в мире NovaSeq 6000 в короткий срок – в течение 35 дней.

Исследование генов, входящих в состав диагностических панелей, проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении учеными новых генов, связанных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить еще одно расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультации генетика.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Особенность диагностических панелей заключается в том, что врач и пациент могут получить нужную информацию без дополнительных лабораторных исследований. В то же время становятся доступны данные экзома, за которыми всегда можно обратиться в случае необходимости. Это позволяет врачу и пациенту выбрать исследование, которое сможет трансформироваться в гораздо более объемное при необходимости».

Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Центр Genetico запустил новые исследования для диагностики генетических заболеваний


Центр Genetico внедрил диагностические NGS-панели для выявления генетических причин эпилепсии, аутизма, болезней почек и иммунитета.

Лаборатория Genetico провела исследование по выявлению в мировых базах данных информации по мутациям, связанным с наследственными формами ряда заболеваний. Теперь пациентам в Genetico доступны диагностические панели таких наследственных заболеваний, как аутизм на 450 генов, эпилепсия (Эпи-панель) на 596 генов, болезни иммунитета (Иммуно–панель) на 434 гена и болезни почек (Нефро-панель) на 333 гена. В настоящее время — это наиболее объемные диагностические NGS-панели в России.

Геномные исследования проводятся с использованием самого производительного секвенатора в мире NovaSeq 6000 в короткий срок – в течение 35 дней.

Исследование генов, входящих в состав диагностических панелей, проводится на основе полноэкзомного секвенирования, поэтому при обнаружении учеными новых генов, связанных с заболеванием пациента, нет необходимости проходить еще одно расширенное исследование, достаточно провести переанализ уже имеющихся данных с учетом новой информации. Если же по итогам анализа включенных в панель генов в них не найдено мутаций, всегда есть возможность обратиться за “сырыми” данными полного экзома для их переанализа и консультации генетика.

Елизавета Мусатова, медицинский директор Genetico: «Особенность диагностических панелей заключается в том, что врач и пациент могут получить нужную информацию без дополнительных лабораторных исследований. В то же время становятся доступны данные экзома, за которыми всегда можно обратиться в случае необходимости. Это позволяет врачу и пациенту выбрать исследование, которое сможет трансформироваться в гораздо более объемное при необходимости».

Центр Genetico – резидент Сколково и дочерняя компания «Института Стволовых Клеток Человека» (ИСКЧ). Компания проводит широкий спектр генетических исследований для диагностики, профилактики и лечения заболеваний. Исследования Genetico направлены на выявление, раннюю диагностику и профилактику генетических, онкологических и других социально значимых и орфанных заболеваний, для вспомогательных репродуктивных технологий, лечения бесплодия и научных исследований. Генетико – это опытная команда и современный лабораторно-производственный комплекс, в который входят 6 лабораторий, оснащённых новейшими высокопроизводительными секвенаторами и роботизированным оборудованием последнего поколения, что позволяет проводить передовые генетические исследования в области медицины, геномики и протеомики.

Миссия Генетико – внедрить в практику здравоохранения эффективные и доступные инструменты на основе высококачественных генетических исследований для диагностики, лечения и профилактики заболеваний.

Тэги: диагностические панели наследственных заболеванийдиагностические ngs-панелииммуно–панельлаборатория geneticoновые исследования для диагностики генетических заболеванийнефро-панельвыявление генетических причин аутизмавыявление генетических причин болезней почеквыявление генетических причин эпилепсиицентр geneticoэпи-панель
Пред.

В Ярославской области приостановили плановую медпомощь

След.

Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

СвязанныеСообщения

Минздрав России увеличил нагрузку на участковых врачей по штатным нормативам, а хирургу и офтальмологу – снизил
В России

Минздрав России увеличил нагрузку на участковых врачей по штатным нормативам, а хирургу и офтальмологу – снизил

04.06.2025
Астраханский Минпром взыскал 5 млн рублей с инвестора за отказ от строительства завода медицинских перчаток
Новости медицины и фармации

Астраханский Минпром взыскал 5 млн рублей с инвестора за отказ от строительства завода медицинских перчаток

04.06.2025
В нерабочее время более 100 медработников прибыли для оказания медпомощи после теракта в Брянской области
В России

В нерабочее время более 100 медработников прибыли для оказания медпомощи после теракта в Брянской области

04.06.2025
След.
Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

Были запущены испытания назальной вакцины от COVID-19 в Москве и Санкт-Петербурге

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Transtibial ACL Reconstruction with Hamstring Tendon Graft and B Transtibial ACL Reconstruction with Hamstring Tendon Graft and B 342 ₽
  • Medical Books 5 Medical Books 5 342 ₽
  • Oncology Books 15 Oncology Books 15 684 ₽
  • Molecular Cell Biology Multimedia Textbook Molecular Cell Biology Multimedia Textbook 342 ₽

Товары

  • Microscopy Books Microscopy Books 342 ₽
  • BBC: Эволюция жизни BBC: Эволюция жизни 684 ₽
  • Histology Books Histology Books 342 ₽
  • 3M Littmann Sthethoscopes Introduction to heart sounds 3M Littmann Sthethoscopes Introduction to heart sounds 342 ₽
  • Annual Review of … Annual Review of ... 342 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Минздрав России увеличил нагрузку на участковых врачей по штатным нормативам, а хирургу и офтальмологу – снизил
  • Астраханский Минпром взыскал 5 млн рублей с инвестора за отказ от строительства завода медицинских перчаток
  • В нерабочее время более 100 медработников прибыли для оказания медпомощи после теракта в Брянской области
  • Обновлены клинические рекомендации по сахарному диабету I типа у детей
  • Загрязнение воздуха может вызывать нарушения обмена веществ при беременности
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version