Своевременная диагностика и развитие генетических центров в региона�

29 ноября на площадке Приволжского исследовательского медицинского университета прошло стратегическое совещание «Совершенствование механизмов доступа к инновационной терапии, перспективы персонализированного подхода в диагностике и лечении пациентов с генетическими и наследственными заболеваниями в Нижегородской области». Совещание стало вторым региональным событием после аналогичной стратегической сессии в Рязани, которая состоялась 26 ноября 2021.

На совещании были рассмотрены актуальные вопросы медицинской генетики в разрезе диагностики, возможности программ неонатального и селективного скрининга, а также региональные сложности лекарственного обеспечения и доступа к инновационной терапии пациентов с орфанными заболеваниями.

«Персонализированная медицина и инновационная терапия развивается во всем мире и в нашей стране семимильными шагами. Мы вместе являемся с вами свидетелями как в нашей отрасли происходит настоящий прорыв, который приводит к серьезному улучшению качества жизни пациентов, страдающих редкими заболеваниями. Наша задача как представителей Подкомитета по вопросам обращения лекарственных средств, развития фармацевтической и медицинской промышленности – создавать нормативно-правовую базу для упрощения процессов разработки, регистрации, производства, выпуска в оборот и применения высокотехнологичных лекарственных препаратов», — отметил в своем выступлении Александр Сумин, ответственный секретарь Экспертного совета по вопросам обращения лекарственных средств, развитию фармацевтической и медицинской промышленности Комитета Государственной Думы по охране здоровья.

Важным аспектом, на который обратили внимание участники совещания, является необходимость введения в программу медицинских вузов программы расширенного изучения характеристик орфанных заболеваний и методов их диагностики, а также создание образовательных программ для обучения специалистов первичного звена орфанной настороженности.
Сенатор Российской Федерации, член Комитета Совета Федерации по социальной политике Ирина Петина отметила:

«Первый этап нашей сессии успешно прошел в Рязани, где обсуждались вопросы лечения пациентов с редкими орфанными заболеваниями. Поднимались такие вопросы, как необходимость обучения врачей первичного звена генетической настороженности, так как выявление заболевания в рамках первичного звена является ключевым аспектом дальнейшего лечения. Мы разговаривали с академическим сообществом о том, что данные программы необходимо вводить в курс обучения студентов».

«При формировании программы нашего университета мы заложили как отдельные направления и образовательные технологии, и развитие медицинской генетики. Мы понимаем, что это направление принципиально важно для современных врачей. И студент, поступающий сегодня, который начнет работу через 6 лет обучения и 2 года ординатуры, должен ориентироваться на те знания, которые потребуются через 10 лет», — прокомментировал Николай Карякин, ректор Приволжского исследовательского медицинского университета, доктор медицинских наук, доцент, отличник здравоохранения.

Николай Карякин также обратил внимание на необходимость развития диагностических центров в регионах, в том числе на базе университетов, и важность государственного финансирования:
«Бесспорно, точкой развития любого региона является в том числе и медицинский университет, который находится на его территории, поэтому создание специализированных лабораторий принципиально важно. На базе нашей университетской клиники мы видим, что до сих пор ряд генетических исследований направляется в Москву и финансируется в большом объеме за счет средств различных фондов, а не государства. Поэтому, та поступательная политика, которая идет сейчас, в том числе и 36 нозологий, исследование которых сейчас передано на финансирование на уровне бюджета, конечно, позволяет расширить пул тех нозологических форм, которые выявляются на ранней стадии. Мы, как университет, заинтересованы в этой работе, и будем максимально создавать все условия, как для регионального здравоохранения, так и для наших студентов».

Участники стратегической сессии подчеркнули необходимость цифровизации в современном здравоохранении:
«Следующая составная часть – это цифровизация. К сожалению, здесь мы немного отстаем от всего мирового сообщества, которое идет семимильными шагами, и мы вынуждены догонять. Но, безусловно, то, что мы сделали за последние несколько лет в этом направлении – это действительно рывок вперед. Отсутствие цифровизации — это просто тупик сейчас», — отметил Глава Комитета по охране здоровья Госдумы РФ VIII созыва Дмитрий Хубезов.

Директор центра помощи пациентам «Геном» Елена Хвостикова дополнила:
«Необходимо законодательно закрепить телемедицину и цифровизацию. Необходимы уточненные регистры, потому что мы никак не можем сосчитать наших пациентов. Даже по 7ВЗН мы не можем точно определить количество пациентов, и рассчитать необходимое финансирование».

«Мы абсолютно убеждены в том, что совместная работа государства, медицинского сообщества и бизнеса позволит эффективно и в кратчайшие сроки улучшить жизнь пациентов с орфанными заболеваниями. Для дальнейшего развития этой темы важно совместно со всеми участниками процесса продолжать работу по улучшению ранней диагностики и предотвращению барьеров, препятствующих доступности инновационной терапии и предоставлению равного доступа к терапии орфанных пациентов вне зависимости от возраста и местожительства», — подытожил Антон Николаев, директор по взаимодействию с региональными органами государственной власти компании «Рош».

По итогам регионального стратегического совещания в Нижнем Новгороде будет подготовлена резолюция с конкретными предложениями по совершенствованию законодательных и организационных механизмов по каждому из озвученных направлений обсуждения. Ключевые предложения по итогам сессий в Рязани, Нижнем Новгороде войдут в итоговую резолюцию, которая будет публично анонсирована в рамках открытого научно-практического форума «Новейшая генетика. Современные знания о болезнях человека, перспективные подходы организации здравоохранения», а затем направлена для рассмотрения в законотворческие и исполнительные органы власти.

Организатором регионального стратегического совещания является межотраслевое объединение «Фармпробег». Более подробную информацию о мероприятии можно получить на официальном сайте Фармпробега по ссылке: www.pharmprobeg.ru