Пятница, 11 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Список орфанных заболеваний может пополнить болезнь Помпе

18.10.2019
в Новости медицины и фармации
Фото: Игорь Чунусов

Перечень орфанных заболеваний в ближайшее время, возможно, будет расширен. По инициативе пациентских организаций и медицинского сообщества Министерство здравоохранения готовит соответствующие изменения в ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

«Перечень орфанных заболеваний должен содержать уже не 24, а 35 заболеваний, — такое мнение высказал главный внештатный специалист-генетик Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра РАН (МГНЦ) Сергей Куцев в ходе круглого стола на площадке информагентства ТАСС, посвященного орфанным заболеваниям. — Но ФЗ-323 не предусматривает никакой возможности регулировать этот перечень».

Ученый отметил, что инициатива общественности нашла поддержку у чиновников Минздрава и в ближайшее время ожидается соответствующая законодательная инициатива ведомства.

Один из поводов расширить список – чрезвычайно редкое, но опасное заболевание – болезнь Помпе. Это генетическая патология, связанная с недостаточностью фермента альфа глюкозидазы, вызывающей прогрессирующее накопление гликогена и как следствие — атрофию мышц. Заболевание чрезвычайно редкое – встречается в одном случае из 140 тысяч. В России зарегистрировано всего 30 больных, хотя, по мнению экспертов, их может быть значительно больше (регистр не ведется), т.к. на начальной стадии заболевание легко маскируется под различные нервно-мышечные патологии, а большинство врачей никогда не встречались с этим заболеванием на практике.

Подобно диабетикам, страдающие болезнью Помпе при регулярной заместительной терапии могут жить полноценной жизнью. Для этого им необходимо раз в две недели получать внутривенно инъекцию фермента альфа глюкозидазы. В России этот препарат не производится и только в 2013 году получил госрегистрацию. Лечение одного больного Помпе стоит 12 млн. рублей в год, при этом заболевание не включено в список орфанных заболеваний, лечение которых финансируется из регионального бюджета.

В то же время некоторые эксперты отмечают, что расширение списка орфанных заболеваний тормозится из-за активного стремления региональных властей передать бремя оплаты дорогостоящего лечения орфанников на федеральный уровень.

Многие регионы имеют дефицитный бюджет и просто не в состоянии регулярно закупать лекарства таким пациентам. Во многих регионах, чтобы получить льготное лекарство, пациенту приходится обращаться в суд, но до решения суда ему еще надо дожить, отметил президент «Общества больных гемофилией» Юрий Жулёв: «Иногда региональные власти сами говорят: идите в суд – нам так будет легче выделить деньги. Поэтому мы все говорим об участии федерального бюджета в лечении редких заболеваний: это могут быть дотации в регионы либо перевод части заболеваний в программу «Семь высокозатратных нозологий».

На сегодняшний день лекарство от Помпе закупается региональными властями из-за рубежа практически в ручном режиме. По подсчетам экспертов, это выгоднее, чем создавать с нуля собственное производство фермента в России. Главное, чего добиваются пациенты и медики, – это перевод организации лечения из ручного режима в гарантированный законом, чтобы для лечение болезни Помпе пациентам и их родственникам не приходилось в каждом случае преодолевать бюрократические барьеры.

Фото: Игорь Чунусов

Перечень орфанных заболеваний в ближайшее время, возможно, будет расширен. По инициативе пациентских организаций и медицинского сообщества Министерство здравоохранения готовит соответствующие изменения в ФЗ-323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».

«Перечень орфанных заболеваний должен содержать уже не 24, а 35 заболеваний, — такое мнение высказал главный внештатный специалист-генетик Минздрава РФ, директор Медико-генетического научного центра РАН (МГНЦ) Сергей Куцев в ходе круглого стола на площадке информагентства ТАСС, посвященного орфанным заболеваниям. — Но ФЗ-323 не предусматривает никакой возможности регулировать этот перечень».

Ученый отметил, что инициатива общественности нашла поддержку у чиновников Минздрава и в ближайшее время ожидается соответствующая законодательная инициатива ведомства.

Один из поводов расширить список – чрезвычайно редкое, но опасное заболевание – болезнь Помпе. Это генетическая патология, связанная с недостаточностью фермента альфа глюкозидазы, вызывающей прогрессирующее накопление гликогена и как следствие — атрофию мышц. Заболевание чрезвычайно редкое – встречается в одном случае из 140 тысяч. В России зарегистрировано всего 30 больных, хотя, по мнению экспертов, их может быть значительно больше (регистр не ведется), т.к. на начальной стадии заболевание легко маскируется под различные нервно-мышечные патологии, а большинство врачей никогда не встречались с этим заболеванием на практике.

Подобно диабетикам, страдающие болезнью Помпе при регулярной заместительной терапии могут жить полноценной жизнью. Для этого им необходимо раз в две недели получать внутривенно инъекцию фермента альфа глюкозидазы. В России этот препарат не производится и только в 2013 году получил госрегистрацию. Лечение одного больного Помпе стоит 12 млн. рублей в год, при этом заболевание не включено в список орфанных заболеваний, лечение которых финансируется из регионального бюджета.

В то же время некоторые эксперты отмечают, что расширение списка орфанных заболеваний тормозится из-за активного стремления региональных властей передать бремя оплаты дорогостоящего лечения орфанников на федеральный уровень.

Многие регионы имеют дефицитный бюджет и просто не в состоянии регулярно закупать лекарства таким пациентам. Во многих регионах, чтобы получить льготное лекарство, пациенту приходится обращаться в суд, но до решения суда ему еще надо дожить, отметил президент «Общества больных гемофилией» Юрий Жулёв: «Иногда региональные власти сами говорят: идите в суд – нам так будет легче выделить деньги. Поэтому мы все говорим об участии федерального бюджета в лечении редких заболеваний: это могут быть дотации в регионы либо перевод части заболеваний в программу «Семь высокозатратных нозологий».

На сегодняшний день лекарство от Помпе закупается региональными властями из-за рубежа практически в ручном режиме. По подсчетам экспертов, это выгоднее, чем создавать с нуля собственное производство фермента в России. Главное, чего добиваются пациенты и медики, – это перевод организации лечения из ручного режима в гарантированный законом, чтобы для лечение болезни Помпе пациентам и их родственникам не приходилось в каждом случае преодолевать бюрократические барьеры.

Пред.

Recordati устанавливает присутствие в Канаде

След.

Трамп может частично прекратить финансирование Obamacare

СвязанныеСообщения

«Инфарма» предложила включать лекарства в новый перечень СЗЛС из прежнего после экспертизы
Новости медицины и фармации

«Инфарма» предложила включать лекарства в новый перечень СЗЛС из прежнего после экспертизы

11.07.2025
ЦРПТ прокомментировал работу аптек без интернета
Новости медицины и фармации

ЦРПТ прокомментировал работу аптек без интернета

11.07.2025
Регулятор внедрил 12 новых показателей эффективности работы поликлиник
Новости медицины и фармации

Регулятор внедрил 12 новых показателей эффективности работы поликлиник

11.07.2025
След.
Трамп может частично прекратить финансирование Obamacare

Трамп может частично прекратить финансирование Obamacare

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Deep Tissue Neuromuscular Therapy: Torso Deep Tissue Neuromuscular Therapy: Torso 684 ₽
  • Articles from rheumatological journals 2 Articles from rheumatological journals 2 342 ₽
  • Alternative Medicine Books 2 Alternative Medicine Books 2 342 ₽
  • Ophthalmology Books Ophthalmology Books 342 ₽

Товары

  • Пьезохирургия в стоматологии и имплантации Пьезохирургия в стоматологии и имплантации 342 ₽
  • Chemistry Books 17 Chemistry Books 17 342 ₽
  • Medical Modeling — The Human Heart Medical Modeling - The Human Heart 342 ₽
  • Библиотека зубного техника т. 6 Библиотека зубного техника т. 6 342 ₽
  • Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Soft Tissue Augmentat Procedures in Cosmetic Dermatology Series: Soft Tissue Augmentat 684 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • «Инфарма» предложила включать лекарства в новый перечень СЗЛС из прежнего после экспертизы
  • ЦРПТ прокомментировал работу аптек без интернета
  • Регулятор внедрил 12 новых показателей эффективности работы поликлиник
  • Varda Space привлекает средства на развитие производства препаратов в космосе
  • «Авексима» начала возведение фармкластера в Московской области за 6,5 млрд рублей
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version