Семьям пациентов с орфанными заболеваниями предложили напрямую обра�

Региональные министерства и департаменты здравоохранения начали размещать на своих сайтах прямые контакты сотрудников, ответственных за коммуникацию с фондом помощи детям с орфанными заболеваниями «Круг добра». Как заметил Vademecum, такую опцию в настоящее время предоставили жителям 42 регионов, при этом в густонаселенных субъектах, например, в Москве, Московской области, Краснодарском крае, Башкирии и Новосибирской области, такой возможности все еще нет. Минздрав РФ еще в апреле направил письмо региональным ведомствам с просьбой назначить координаторов для упрощения процесса сбора заявок и необходимого пакета документов.

Стандартная подача заявки в благотворительный фонд осуществляется следующим образом: сначала семье следует обратиться в поликлинику по месту жительства, затем дождаться врачебного консилума, который определит целесообразность назначения того или иного препарата, потом об этом уведомляется минздрав региона, и только после его подтверждения информация поступает в «Круг добра». Однако этот порядок оказался сопряжен с административными трудностями, которые могут вызывать затягивание подачи заявки, что в случае с тяжелобольными пациентами невозможно. «Сейчас началась чуть лучше работа, но сначала то выписки без числа, без подписи, заявка подписана не руководителем, а непонятно какими лицами, не ответственными. И все это проводилось в ручном режиме –общаться с министерствами, просить переработать, просить уточнить, и вот эту работу мы хотели бы, чтобы регионы проводили качественно и быстро», — говорила ранее директор департамента медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздрава РФ Елена Байбарина.

Еще в апреле 2021 года Минздрав РФ рекомендовал региональным ведомствам назначить ответственных за взаимодействие с «Кругом добра» по поводу подачи заявок на необходимое лекарство. К середине сентября такие кураторы появились в 42 регионах, что следует из информации на сайтах министерств и департаментов здравоохранения. При этом в ряде крупных субъектов пока эту опцию обнаружить не удалось. Среди них Москва, Московская область, Башкортостан, Краснодарский край, Самарская область, Новосибирская область и другие.

В ходе прямого эфира в Instagram, состоявшемся 8 сентября, председатель правления фонда «Круг добра» Александр Ткаченко заявил, что родители пациентов могут обращаться напрямую в фонд в случае возникновения проблем с лекобеспечением, в том числе по поводу заявки на терапию спинальной мышечной атрофии (СМА) генозаместительным препаратом Золгенсма (онасемноген абепарвовек). Стоимость этого препарата в мире оцениватеся в $2,1 млн, соответственно, многие родители детей со СМА рассчитывали получить поддержку фонда. Однако отбор ведется в соответствии с консенсусом по генозаместительной терапии, разработанным ведущими российскими врачами. Согласно нему, лечение Золгенсмой положено детям со СМА I типа в возрасте до шести месяцев, тогда как в США и других странах критерии более широкие.

На эту проблему семьи пациентов начали жаловаться еще в июле. Тогда Ткаченко 2 августа заявил, что экспертный совет организации пересмотрит медицинские документы детей со СМА, получивших отказ. В итоге было решено предоставить препарат по всем заявкам, на тот момент поступившим в фонд. В настоящее время Золгенсма введена шести детям, еще три заявки одобрены. При этом собственный сбор благотворительных средств ведут не менее 20 семей. Родители детей со СМА в соцсетях продолжают публиковать сообщения о том, что региональные Минздравы отказывают им в подаче заявки на терапию Золгенсмой, ссылаясь на критерии. Помимо постов, родители стали выходить на одиночные пикеты.

Такую акцию, например, устроили родители Артура Худояна из Краснодарского края. Как рассказала Vademecum мать мальчика Сима Худоян, ребенок родился в сентябре 2020 года, через несколько месяцев была диагностирована СМА 1-го типа. Фонд был создан в начале января, но только в конце июня начался отбор кандидатов на терапию Золгенсмой. К этому моменту Артуру исполнилось 9 месяцев. Консилиум отказал в назначении мальчику Золгенсмы, ссылаясь на то, что он не проходит по критериям отбора на генозаместительную терапию, утвержденные фондом. Тогда как по международным параметрам препарат может быть назначен — в США он показан детям в возрасте до двух лет, в Европе — детям весом до 21 кг.

Novartis (компания-разработчик и производитель Золгенсмы) 9 сентября сообщила о закрытии программы бесплатного доступа к терапии, так как одним из основных правил отбора участников «розыгрыша» является отсутствие бюджетного финансирования лечения по месту жительства потенциального пациента.