Редкие генетические болезни будут выявлять по семейным фотографиям

Специалисты из Оксфордского университета разработали компьютерную программу, позволяющую диагностировать редкие генетические заболевания по семейным фотографиям, основываясь на анализе черт лица и сопоставлении их с характеристиками из базы данных. Цель авторов – сделать диагностику таких болезней простой и доступной. Работа опубликована в журнале eLife.

Редкие генетические заболевания, как считается, затрагивают около шести процентов населения планеты. Для выявления наиболее распространенных из них, например синдрома Дауна, существуют генетические тесты, однако клиническая диагностика большинства более редко встречающихся синдромов затруднена из-за отсутствия данных о связанных с ними генетических вариациях. По большей части при диагностике специалисты полагаются на выявление у пациента характерных черт лица и деформаций черепа, специфичных для примерно 30-40 процентов редких генетических заболеваний. Однако число таких специалистов ограничено, что приводит к большим задержкам в постановке диагноза, что в случае, если речь идет о ребенке, может быть критичным.  

Программное обеспечение, разработанное Кристофером Неллекером (Christoffer Nellåker),  Эндрю Циссерманом (Andrew Zisserman) и их коллегами, призвано помочь семейным врачам и педиатрам общей практики поставить предварительный диагноз на основании фотографий родственников ребенка. «Наша идея заключается в том, чтобы обеспечить этим ПО системы здравоохранения всего мира, так как все, что вам нужно, это компьютер и цифровое фото», — пояснил Неллекер, слова которого приводит журнал NewScientist.

Программа автоматически анализирует изображение, выделяя 36 ключевых позиций, таких, как форма бровей, глаз, губ, носа, их взаимное расположение и другие, учитывая при этом множество различных параметров – освещение, качество изображения, позу, выражение лица и так далее. В результате производится описание структуры лица, которое затем сравнивается по определенным параметрам с фотографиями пациентов с генетическими заболеваниями из загруженной в компьютер базы данных. Проанализировав группу фотографий родственников пациента, в итоге программа не ставит точного диагноза, а рассчитывает вероятность наличия того или иного заболевания для каждого случая. При этом происходит автоматическая группировка изображений людей по фенотипическим признакам с, предположительно, одним и тем же заболеванием, даже если оно пока не диагностировано, что дает возможность выявления новых генетических болезней. 

Авраам Линкольн. Фото с сайта biography.com

Для испытания системы Неллекер и его коллеги загрузили в базу данных 1363 известных изображения людей с 8 генетическими заболеваниями, включая синдром Дауна, синдром Ангельмана, сидром хрупкой X-хромосомы и прогерию. Точность результатов при этом, отмечают авторы,  напрямую зависит от количества фотографий в базе. Так, каждое из восьми заболеваний было представлено в базе 100 — 283 изображениями, точность расчета вероятности при этом составила в среднем 93 процента. Сейчас авторы уже довели число фотографий в базе до 2754, что позволяет программе распознать 90 заболеваний. Например, система расположила синдром Марфана, который, по некоторым предположениям, наблюдался у бывшего президента США Авраама Линкольна, на седьмом месте из 91 возможного. 

В настоящее время группа Неллекера работает над усовершенствованием своей разработки с тем, чтобы система могла анализировать лица не только в фас, но и в профиль. Кроме того, ученые планируют объединить то программное обеспечение с программами, анализирующими ДНК на наличие специфических мутаций, что должно повысить эффективность диагностики.