Препарат для терапии миодистрофии Дюшенна зарегистрирован «Р-Фарм»

Группа компаний «Р-Фарм» объявляет о регистрации в России препарата Вилтепсо (вилтоларсен) для терапии миодистрофии Дюшенна при подтвержденной мутации в гене белка дистрофина, поддающейся пропуску экзона 53. Препарат восстанавливает синтез функционального дистрофина, что позволяет значительно изменить течение заболевания.

Вилтоларсен разработан японской компанией Nippon Shinyaku Co., Ltd. В 2022 году «Р-Фарм» заключил с Nippon Shinyaku лицензионное соглашение о локализации производства и коммерциализации препарата на территории Российской Федерации.

Миодистрофия Дюшенна — это редкое прогрессирующее сцепленное с X-хромосомой заболевание, имеющее в России статус орфанного. Вследствие мутации в гене, кодирующем белок дистрофин, происходит нарушение синтеза белка. Различные изомеры этого белка необходимы человеку для нормальной работы сетчатки, головного мозга, периферической нервной системы и других органов. Однако основную функцию этот белок несет в мышцах, не позволяя им разрушаться во время работы. Отсутствие белка приводит к дегенерации (разрушению) мышечных волокон и, как следствие, утрате способности самостоятельно передвигаться, нарушениям дыхания и работы сердца. При естественном течении заболевания ребенок в 9–12 лет садится в инвалидное кресло и в 20–25 лет погибает от сердечно-легочной недостаточности. В настоящее время миодистрофия Дюшенна неизлечима, но новые разработки патогенетической терапии, одна из которых — препарат вилтоларсен, дает надежду детям и их семьям на улучшение качества жизни.

Вилтоларсен представляет собой антисмысловой олигонуклеотид одного из структурных участков гена — экзона 53. Связываясь с 53 экзоном пре-мРНК гена дистрофина, вилтоларсен «скрывает» мутацию и делает возможным синтез укороченного, но функционального дистрофина. В клинических исследованиях препарат способствовал сохранению двигательной функции у пациентов в течение первых двух лет от начала терапии и значительно замедлял прогрессирование заболевания в течение следующих двух лет по сравнению с историческим контролем.

Препарат также зарегистрирован в Японии, США и Республике Казахстан. В 2022 году вилтоларсен был включен в перечень препаратов, закупаемых фондом «Круг добра» для оказания помощи детям с тяжелыми, жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими заболеваниями.

«Обеспечение пациентов с орфанными заболеваниями передовой терапией — одна из важнейших задач группы “Р-Фарм”. В настоящее время терапию вилтоларсеном в России получают более 70 пациентов. Россия стала четвертой страной в мире, где этот препарат прошел государственную регистрацию и стал доступным детям с редкой смертельной болезнью», — сказал Василий Игнатьев, генеральный директор группы компаний «Р-Фарм».