Пятница, 25 июля 2025
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
  • Вход
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты
Корзина / 0 ₽

Корзина пуста.

Нет результата
Просмотреть все результаты
Recipe.Ru
Нет результата
Просмотреть все результаты
Главная Новости Новости медицины и фармации

Полное экзомное секвенирование позволяет обнаружить неизвестные ранее мутации

24.10.2014
в Новости медицины и фармации

Полное экзомное секвенирование (определение всех последовательностей ДНК, несущих информацию о структуре белков) позволило определить молекулярный диагноз у четверти большой когорты больных с клинической картиной вероятного наследственного заболевания. Было возможно определить не только редкие генетические нарушения, но и новые мутации, вызывающие заболевание. Можно ожидать, что у некоторых больных полное экзомное секвенирование позволит определить диагноз, затруднительный при использовании традиционных методов.

В масштабном исследовании полного экзомного секвенирования, проведенном специалистами из Байлоровского медицинского колледжа (Baylor College of Medicine) и Центра исследования здоровья при Техасском университете (University of Texas Health Science Center), анализировался материал от 2000 больных. Больше всего было детей (1756 человек, средний возраст составлял 6 лет), 888 участников были женского пола, 1101 — мужского и для 11 плодов пол был неизвестен. У пациентов наблюдались различные клинические проявления заболеваний, наиболее распространены были нарушения в центральной нервной системе.

В результате тестирования примерно у 25% участников были обнаружены генетические нарушения, являющиеся причиной развития серьезных заболеваний. Кристин Энг (Christine Eng) и ее коллеги выяснили, что у большей части пациентов были обнаружены новые мутации, отсутствовавшие в предыдущих поколениях. Наиболее часто встречались точечные мутации, мозаицизм и увеличение числа копий генов.

Для выявления этих мутаций авторы использовали полноэкзомное секвенирование, результаты которого сравнивались с изучением последовательности ДНК с помощью традиционного секвенирования.

После обнаружения мутаций исследователи также анализировали ДНК родителей для того, чтобы понять, была ли она унаследована от одного или обоих родителей.

Ученые считают, что внедрение полноэкзомного секвенирования в клиническую практику, поможет не только обнаружить болезнь, но и предсказать ход прогрессирования заболевания и вовремя начать необходимое лечение. Выявление наследуемых мутаций также важно для оценки репродуктивных рисков, подчеркивают авторы.

Molecular Findings Among Patients Referred for Clinical Whole-Exome Sequencing — JAMA, 2014, DOI:10.1001/jama.2014.14601

Пред.

В Мали подтвержден первый случай заболевания лихорадкой Эбола

След.

Российские специалисты помогут узнать, вызвана ли болезнь гриппом

СвязанныеСообщения

Крупнейшие аптечные сети США продолжают закрытие точек на фоне кризиса отрасли
Новости медицины и фармации

Крупнейшие аптечные сети США продолжают закрытие точек на фоне кризиса отрасли

25.07.2025
В производство лекарств в ОЭЗ «Дубна» вложат 1,8 млрд рублей
Новости медицины и фармации

В производство лекарств в ОЭЗ «Дубна» вложат 1,8 млрд рублей

25.07.2025
Viatris выиграла патентный спор с Novo Nordisk по дженерикам семаглутида
Новости медицины и фармации

Viatris выиграла патентный спор с Novo Nordisk по дженерикам семаглутида

25.07.2025
След.
Российские специалисты помогут узнать, вызвана ли болезнь гриппом

Российские специалисты помогут узнать, вызвана ли болезнь гриппом

Добавить комментарий Отменить ответ

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Товары

  • Physical Examination and Health Assessment Physical Examination and Health Assessment 274 ₽
  • Medical Imaging and Radiology Books 2 Medical Imaging and Radiology Books 2 342 ₽
  • Use of the Arthrex Viper Suture Passer Use of the Arthrex Viper Suture Passer 342 ₽
  • Кардиология Национальное руководство Кардиология Национальное руководство 342 ₽

Товары

  • Принципы и патогенетическое обоснование локальной инъекционной п Принципы и патогенетическое обоснование локальной инъекционной п 684 ₽
  • Botanic Books 2 Botanic Books 2 342 ₽
  • Medical Books 20 Medical Books 20 342 ₽
  • Ультразвуковая диагностика Ультразвуковая диагностика 479 ₽
  • Mechanisms in Andropause Mechanisms in Andropause 205 ₽

Метки

AstraZeneca FDA RNC Pharma Алексей Водовозов ВОЗ Вакцина Заметки врача Лекарства Минздрав Москва Подкасты Производство Слушать подкасты бесплатно онлайн вакцинация вакцинация от коронавирусной инфекции видеолекции дети здравоохранение РФ исследование исследования клинические исследования книги для врачей коронавирус коронавирус 2019 коронавирус 2021 коронавирусная инфекция мероприятия новости Remedium новости медицины новый коронавирус онкология опрос подкаст продажи разработка рак регистрация рост рынок лекарств слушать подкаст онлайн статьи для врачей сша фармацевтика фармация фармрынок РФ

Свежие записи

  • Крупнейшие аптечные сети США продолжают закрытие точек на фоне кризиса отрасли
  • В производство лекарств в ОЭЗ «Дубна» вложат 1,8 млрд рублей
  • Viatris выиграла патентный спор с Novo Nordisk по дженерикам семаглутида
  • Минздрав рекомендовал обновить показания к применению препаратов с глюкозамином
  • Рассрочка, кредит или накопления: за чей счет россияне лечат зубы
  • О нас
  • Реклама
  • Политика конфиденциальности
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Добро пожаловать!

Войдите в свой аккаунт ниже

Забыли пароль?

Восстановите ваш пароль

Пожалуйста, введите ваше имя пользователя или адрес электронной почты, чтобы сбросить пароль.

Вход
Нет результата
Просмотреть все результаты
  • Главная
  • Новости
    • Новости медицины и фармации
    • Пресс-релизы
    • Добавить новость/пресс-релиз
  • Документы
    • Госреестр ЛС
    • Госреестр предельных отпускных цен
    • Нормативная документация
      • Общие положения
      • Управление в сфере здравоохранения
      • Медицинское страхование
      • Медицинские учреждения
      • Медицинские и фармацевтические работники
      • Бухгалтерский учет и отчетность
      • Медицинская документация Учет и отчетность
      • Обеспечение населения лекарственными средствами и изделиями медицинского назначения
      • Медицинская деятельность
      • Санитарно-эпидемиологическое благополучие населения
      • Ветеринария
    • Госреестр медизделий
    • Реестр разрешений на КИ медизделий
    • Реестр уведомлений о деятельности в обращении медизделий
    • Разрешения на ввоз медизделий
    • Изъятие ЛС
    • МКБ-10
  • Магазин
    • Медицина
    • Фармация
    • Биология, биохимия
    • Химия
  • Контакты

© 1999 - 2022 Recipe.Ru - фармацевтический информационный сайт.

Go to mobile version